Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

СДВГ: всегда ли виноваты гены?

В исследовании, опубликованном в журнале Molecular Psychiatry учёные проанализировали редкие мутации в 117 генах, которые могут быть причиной синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). У них получилось найти мутацию в гене BDNF, который кодирует нейротрофический фактор мозга и вносит вклад в развитие СДВГ.

СДВГ: всегда ли виноваты гены

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) проявляется в детском возрасте в виде проблем с усидчивостью и концентрацией внимания, неконтролируемой импульсивностью, гиперактивностью. Этот синдром преимущественно обусловлен генетикой человека и встречается приблизительно у 5% детей и подростков. Он негативно отражается на успеваемости в школе, общении со сверстниками и взрослыми, и вообще проявляется в сложном поведении. Проводимые ранее полногеномные ассоциированные исследования (GWAS) сумели объяснить лишь некоторую часть вклада генетики в СДВГ. Не так давно учёные сумели показать, что совокупный эффект всех известных генов-кандидатов может объяснить 70% всех случаев, а остальные – нет.

В исследовании учёные решили подробнее рассмотреть редкие мутации, потому что как раз они могут объяснять недостающий эффект. Как заявляют сами исследователи, они впервые провели подобное GWAS исследование этого синдрома на сравнительно большой выборке – 152 человека в когорте с СДВГ и 188 человека в контрольной группе без СДВГ. Учёные протестировали мутации в 117 генах на предмет вклада в развитие синдрома.

Довольно распространено явление, когда мутации, выявляемые методом GWAS, невозможно объяснить имеющимися на настоящий момент знаниями о локусе, в котором они расположены (например, как мы рассказывали здесь). На этот раз, к счастью, информация для обнаруженного гена имелась. По результатам исследования, ассоциированной с СДВГ оказалась мутация в гене BDNF, кодирующем нейротрофический фактор мозга (или нейтротропный фактор мозга, brain-derived neurotrophic factor). Этот ген играет роль в нейроразвитии, дифференциации и синаптической пластичности. Он – важный нейротрофический фактор как для дофаминергических так и для серотонинергических нейронов. Как раз неправильная работа этих нейронов была замечена у пациентов с СДВГ. Кроме того, есть исследования, в которых мышам нокаутировали («выключали») этот ген BDNF и они проявляли в своем фенотипе как раз как признаки СДВГ.

Текст: Надежда Потапова


Ссылка на источник

Tags: генетика, гены, исследования, нейробиология, психиатрия
Subscribe

Posts from This Journal “генетика” Tag

Buy for 30 tokens
Благотворительный фонд «Детский паллиатив» выпустил пособие «Разрешить нельзя запретить». 20 вопросов и ответов для медицинских сестер, сотрудников отделений реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ). Пособие, посвященное тонкостям совместного пребывания родителей с…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments