Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Женский мозг лучше защищён от аутизма

По статистике вероятность развития интеллектуальной инвалидности у мужчин на 50 процентов выше, чем у женщин, а мальчиков-аутистов и вовсе в четыре раза больше, чем девочек. Группа учёных из Швейцарии и США нашла возможные причины такой гендерной несправедливости. Результаты их исследования опубликованы в издании The American Journal of Human Genetics.

женский мозг лучше защищён от аутизма

Аутизм – нарушение психического развития, которое затрудняет коммуникацию и общение человека с другими людьми, а также влияет на восприятие мира. Причины заболевания связаны с изменениями в генах, ответственных за связи нейронов в головном мозге.

Хотя некоторые случаи аутизма связаны всего с одной мутацией, как правило, расстройство возникает вследствие комплекса из нескольких генетических отклонений. В последние годы были выявлены сотни изменений в генах, которые в той или иной степени делают людей уязвимыми перед расстройствами нервной системы.

Эван Эйхлер (Evan Eichler) из Вашингтонского университета и его коллеги искали генетические дефекты у 15 тысяч человек с нарушениями развития мозга. Среди них были и пациенты с расстройствами аутистического спектра. Учёные сконцентрировали внимание на особом классе мутаций под названием изменение числа копий генов (CNV). Соответствующие участки хромосом несут сразу несколько генов, которые либо полностью отсутствуют, либо присутствуют в нескольких копиях. Оказалось, что этот тип сложных генетических нарушений чаще встречается у женщин.



женский мозг лучше защищён от аутизма
Три распространённых генетических нарушения, связанных с аутизмом – делеция, или отсутствие участка хромосомы (1), дупликация (2) и инверсия (3).

На втором этапе исследователи проверили наличие CNVв 762 семьях с детьми-аутистами и обнаружили ещё более значительный перевес в пользу женского пола. В этом случае мутация встречалась у девочек в три раза чаще, чем у мальчиков.Помимо этого у женщин с аутизмом почти на 30% чаще встречались одиночные мутации в отдельных нуклеотидах (SNV), а степень их «вредности» была выше, чем у мужчин.

Результаты показывают, что организм женщин имеет более надёжную систему защиты от простых дефектов и серьёзные нарушения нервной системы вызывают лишь более сложные мутации. Специалисты считают, что, разгадав механизм этой защиты, они смогут найти способы эффективного лечения аутизма и других расстройств.

Теперь профессор Эйхлер хочет повторить исследование на ещё более значительной выборке из нескольких тысяч людей с аутизмом, чтобы выяснить, нарушения в каких генах играют ключевую роль в развитии заболевания.

Автор: Иван Загорский

Ссылка на источник

Tags: аутизм, генетика, дети, исследования, мозг, пациенты
Subscribe

Posts from This Journal “аутизм” Tag

Buy for 20 tokens
Глядя на своих детей, каждый из нас рад и спокоен, когда они здоровы, когда смеются, бегают, играют. Когда им не больно. Но есть те, кто видит боль своих детей каждый день, боится отвести глаза, чтобы не потерять своего ребенка, борется за его жизнь. Ирина и Николай Османовы просят Вас о…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments