Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Нейрофизиологи нашли главный ген аутизма

С помощью секвенирования экзома (всех белок-кодирующих генов в геноме) ученые установили, что расстройства аутистического спектра возникают главным образом из-за различных мутаций в гене SCN2A. Исследование опубликовано в журнале Biological Psychiatry.

нейрофизиологи нашли главный ген аутизма

В своем исследовании ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско опирались на предыдущие исследования, которые идентифицировали 65 генов, причастных к аутизму. Однако более подробный анализ показал, что сильнее всего с расстройствами аутистического спектра связаны мутации в гене SCN2A.

Ген SCN2A кодирует белок натриевого канала NaV1.2, который позволяет нейронам взаимодействовать друг с другом. Этот белок особенно важен во время раннего развития мозга.

Ученые выяснили, что ген SCN2A участвуют также в возникновении эпилепсии. Оказалось, что мутации, вызывающие повышенную экспрессию белка NaV1.2, способствуют развитию эпилепсии детского возраста, а мутации, снижающие экспрессию NaV1.2, приводят к расстройствам аутистического спектра.

По словам ученых, обнаружить «главный» ген аутизма помогло то, что работу натриевых каналов очень легко наблюдать в лабораторных условиях.

Ссылка на источник

Tags: ДНК, аутизм, генетика, исследования, нейрофизиология, психиатрия
Subscribe

Posts from This Journal “аутизм” Tag

Buy for 20 tokens
Глядя на своих детей, каждый из нас рад и спокоен, когда они здоровы, когда смеются, бегают, играют. Когда им не больно. Но есть те, кто видит боль своих детей каждый день, боится отвести глаза, чтобы не потерять своего ребенка, борется за его жизнь. Ирина и Николай Османовы просят Вас о…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

  • 2 comments