Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Нейрофизиологи нашли главный ген аутизма

С помощью секвенирования экзома (всех белок-кодирующих генов в геноме) ученые установили, что расстройства аутистического спектра возникают главным образом из-за различных мутаций в гене SCN2A. Исследование опубликовано в журнале Biological Psychiatry.

нейрофизиологи нашли главный ген аутизма

В своем исследовании ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско опирались на предыдущие исследования, которые идентифицировали 65 генов, причастных к аутизму. Однако более подробный анализ показал, что сильнее всего с расстройствами аутистического спектра связаны мутации в гене SCN2A.

Ген SCN2A кодирует белок натриевого канала NaV1.2, который позволяет нейронам взаимодействовать друг с другом. Этот белок особенно важен во время раннего развития мозга.

Ученые выяснили, что ген SCN2A участвуют также в возникновении эпилепсии. Оказалось, что мутации, вызывающие повышенную экспрессию белка NaV1.2, способствуют развитию эпилепсии детского возраста, а мутации, снижающие экспрессию NaV1.2, приводят к расстройствам аутистического спектра.

По словам ученых, обнаружить «главный» ген аутизма помогло то, что работу натриевых каналов очень легко наблюдать в лабораторных условиях.

Ссылка на источник

Tags: ДНК, аутизм, генетика, исследования, нейрофизиология, психиатрия
Subscribe

Posts from This Journal “аутизм” Tag

promo alev_biz май 8, 08:29 1
Buy for 10 tokens
Гродненец Денис Вздульский, которому сейчас 7 лет, практически с рождения борется с непредсказуемым заболеванием – эпилептической энцефалопатией. Эта форма эпилепсии характеризуется частыми приступами и задержкой/регрессом психического развития. Сложность ситуации Дениса в том, что за 7…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 2 comments