Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Генетическое равноправие: как продвинулось лечение буллёзного эпидермолиза в России

Как в российских больницах помогают «детям-бабочкам» и что ученым известно о буллёзном эпидермолизе, обсудили на паблик-токе «Генетическое равноправие» в центре «Благосфера».

Генетическое равноправие

Во многих медучреждениях России принято считать, что от кожных болезней никто не умирает, поэтому оперативной помощи пациентам с буллёзным эпидермолизом не оказывается, утверждает Николай Мурашкин, заведующий отделением дерматологии Национального медицинского исследовательского центра (НМИЦ) здоровья детей Минздрава России.



В научном центре здоровья детей работает единственное отделение для «детей-бабочек» в России. Здесь оказывают квалифицированную помощь детям с буллёзным эпидермолизом. Однако, несмотря на редкость патологии, в нашей стране крайне не хватает специалистов на местах, которые бы смогли быстро поставить диагноз и назначить лечение.

«К большому сожалению, кадровый голод испытывается на многих территориях России. Поскольку заболевание очень редкое и мало изучено специалистами, отсутствует слаженная система организации помощи таким детям, — рассказал Николай Мурашкин, выступая на паблик-токе фонда «Дети-бабочки» в центре «Благосфера». — Это заболевание затрагивает основу соединительной ткани, на которой крепится вся кожа. Для помощи таким детям не хватает одного педиатра и дерматолога, необходима большая команда специалистов. Неправильно, что сегодня в России проблема помощи детям отдана кожно-венерологическим диспансерам. В диспансерах можно провести далеко не все исследования пациента. У нас в 2/3 регионов помощь таким детям находится в неудовлетворительном состоянии».

При этом, по словам Мурашкина, российские медики во время изучения данного заболевания смогли сделать уникальные наблюдения, которых нет в мировой практике. В России выявлены новые формы буллёзного эпидермолиза, которые имеют мутации и отличаются от европейских.

«Сейчас генная инженерия далеко продвинулась в исследованиях. И препараты генной инженерии для многих редких заболеваний стоят на второй-третьей стадиях клинических испытаний. Они вот-вот войдут в клиническую практику, — заявила Юлия Коталевская, заведующая консультативным отделением медико-генетического центра МОНИКИ, врач-генетик. — Научные группы открывают все новые препараты. Конечно, через два-три года это не будет массовой панацеей, но итог будет все равно положительный. В России тоже есть возможности заниматься подобного рода исследованиями. Но, когда обмениваемся данными, получается, что Россия для европейцев остается загадкой с точки зрения этой болезни. У нас множество национальностей и поэтому возникают различные специфики генетических заболеваний».

Кроме того, сегодня встает вопрос о помощи не только детям, но и взрослым с буллезным эпидермолизом. «Сейчас благодаря нашей работе, благодаря тому, что врачи больше знают о заболевании, мы быстрее реагируем, к нам обращаются врачи и мамы, качество и длительность жизни «бабочек» имеет тенденцию к улучшению и увеличению. Те, кто не доживал до подросткового возраста, теперь перешагивает рубеж совершеннолетия и живет дальше, – рассказала актриса и попечитель фонда Ксения Раппопорт. – Но эта невероятная радость одновременно тяжелое, сложное и на сегодняшний день совершенно неподъемное для нас бремя. У нас ушли годы на то, чтобы внедриться и понять, как организовать помощь в детской медицине. Но мы столкнулись с проблемой. Ребёнок, например, в фонде с 10 лет, он вырос, ему исполнилось 18, и что? У него прошел буллёзный эпидермолиз? Нет. Ему стало легче? Нет. И мы ему говорим: живи как можешь? Это невозможно. А с другой стороны – невозможно. Потому что у нас нет ресурсов. И помогать выборочно мы не можем. Только в Дагестане, например, взрослых больных 110 человек».

Ранее сообщалось, что пациенты с редкими заболеваниями из программы «Семь нозологий» будут обеспечены лекарственными препаратами российского производства.

«В этом году заканчиваются клинические исследования препаратов для лечения муковисцидоза и болезни Гоше. Таким образом, пациентов с орфанными заболеваниями из программы «Семь нозологий» получится обеспечить российскими препаратами в рамках тех инициатив, которые звучали в госпрограмме «Фарма 2020», — сообщил Дмитрий Кудлай, представитель Ассоциации фармпроизводителей ЕАЭС. По его словам, из этих 24 орфанных заболеваний для 18 лекарственные препараты уже в разработке, из них 12 — на той или иной стадии клинических исследований.

Как сообщает РИА Новости, в настоящее время в России больные редкими заболеваниями обеспечиваются лекарственными препаратами из двух источников: федерального (программа «7 высокозатратных нозологий» — гипофизарный нанизм, гемофилия, муковисцидоз, болезнь Гоше) и регионального (24 нозологии, финансируется из бюджетов регионов).

По данным Минздрава РФ, в федеральном регистре лиц с редкими заболеваниями, в настоящее время находятся 17 226 человек, в том числе 8 762 ребенка.

Буллёзный эпидермолиз — группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и ее чувствительностью к незначительной механической травме.

Автор: Елена Алмазова





Ссылка на источник

Tags: Минздрав, дети, доступность, медицина, пациенты, помощь, редкие заболевания, социальные проблемы
Subscribe

Posts from This Journal “редкие заболевания” Tag

Buy for 30 tokens
Да, я вляпался в новую стройку, но сперва мы демонтировали всё, что вы видите на этой фотографии. Нужно конечно понимать, что когда мы это строили, знали что уже совсем скоро все это снесем. Если кто забыл, то это проект большого черного дома. Дом мы закончили несколько лет назад, но…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments