Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Categories:

Как «безобидная» мутация заставляет руки и ноги «передразнивать» друг друга

Необычное заболевание, известное как «зеркальное расстройство движения (mirror movement disorder)» характеризуется непроизвольными зеркальными движениями, которые возникают в одной конечности в ответ на произвольные в противоположной ей. Оказалось, что оно напрямую связано с общим расстройством развития мозга, а во главу угла стали генетические мутации. Новое исследование опубликовано в Nature Genetics.

Как «безобидная» мутация заставляет руки и ноги «передразнивать» друг друга

Учёные из Университета Квинсленда совместно с коллегами из других стран обнаружили мутацию в определённом гене человека (DCC), которая приводит к патологии, известной как агенезия мозолистого тела (АМТ). Она проявляется различным образом в виде анатомических пороков типа расщепления позвоночного столба, шизенцефалии (глубокая расщелина от желудочков до субарахноидального пространства), микроцефалии (уменьшение размеров головного мозга), эпилептических припадков и пороков развития других органов. Однако, редко, когда этот порок оказался единственным, прогноз вполне благоприятный.

Профессор Линда Ричардс (Linda Richards) из Квинслендского института мозга поясняет, что АМТ – это частичное или полное отсутствие нервных волокон, соединяющих правое и левое полушария мозга.

«Более ранние исследования гена DCC у людей показали, что они могут иметь зеркальное расстройство движения, но при этом совершенно нормальное мозолистое тело», — отмечает Ричардс.

Учёные определили, что положение мутации в гене DCC предопределяло, возникает ли только зеркальное расстройство движения, или же оно сочетается с отсутствием мозолистого тела.

Согласно исследованию, более половины людей с DCC-мутациями имели врожденные зеркальное расстройство движения.

«У людей зеркальное расстройство движения часто можно заметить в движениях рук, но могут поражаться и ноги, которые не тормозит другое полушарие», — профессор Ричардс.

Используя сверхвысокопольную магнитно-резонансную томографию, учёные нашли изменения в мозге у людей с зеркальным расстройством движения, которые объяснили их зеркальную активность.

«В то время, когда существует несколько генов, связанных с интеллектуальной инвалидностью, агенезия мозолистого тела – это одна из первых выявленных генетических мутаций, которая имеет наиболее мягкий исход развития», — говорит профессор Ричардс.

Текст: Анна Хоружая


Ссылка на источник

Tags: генетика, гены, исследования, мозг, нейроновости, нейрофизиология, редкие заболевания
Subscribe

Posts from This Journal “генетика” Tag

  • Старение: болезнь, которую можно победить

    Список заболеваний, которые человечеству удалось победить, впечатляет: полиомиелит, брюшной тиф, корь, столбняк, желтая лихорадка, оспа и дифтерия…

  • Эти странные гены

    Матери в ежовых рукавицах, дальне-красная Катюшка, сонный Квазимодо, персонажи видеоигр, Рождество и рассказы Эдгара Алана По, врачи и владельцы…

  • Кофемания записана в генах

    Люди с определенным вариантом гена PDSS2 пьют меньше кофе, чем остальные. Результаты исследования ученых из Университетов Эдинбурга (Великобритания)…

Buy for 20 tokens
Российские силовики продолжают бороться с врачами и их пациентами: в последние дни стало известно о двух уголовных делах по тяжелым антинаркотическим статьям. Реальные сроки грозят врачу, выдавшему тяжелой больной ампулу обезболивающего из собственных запасов, а также матери тяжелобольного…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments