March 12th, 2017

Бабушка, почему у тебя такой большой мозг?

Биологи и информатики из Швейцарии и США  разработали математическую модель развития мозга, которая показывает, какого размера будет мозг человека на разных стадиях индивидуального развития исходя из нескольких эволюционных критериев. Исследование опубликовано в журнале PLOS Computational Biology.

большой мозг

Модель опирается на предположение о том, что мозг забирает некоторое количество энергии на развитие когнитивных навыков, позволяющих получать энергию из пищи, что, в свою очередь, помогает мозгу расти.

Такая модель предсказывает, как много энергии будет направлено на поддержку роста мозга и работы в различном возрасте. При этом авторы разработки исключили из анализа социальные взаимодействия и культурные факторы, обращая внимание лишь на факторы окружающей среды.

При таких условиях модель показывала именно такой размер мозга, какой, по мнению ученых, имели древние люди, и столь же медленный темп роста, какой наблюдается у современных людей. Таким образом, получено опровержение распространенного убеждения о том, что социальное и культурное влияние необходимо для достижения нужных размеров и темпов роста.

«Наши результаты ставят новые вопросы о влиянии и взаимодействии экологических, социальных и культурных факторов, а рамки нашей работы предлагают новые инструменты для их изучения. В более широком смысле наше исследование позволяет с помощью компьютерной модели изучить развитие мозга, его изменения в течение жизни и старение», — говорит биолог из Лозаннского университета Маурисио Гонзалес-Фореро.

Автор: Алексей Паевский

Ссылка на источник

Buy for 20 tokens
Российские силовики продолжают бороться с врачами и их пациентами: в последние дни стало известно о двух уголовных делах по тяжелым антинаркотическим статьям. Реальные сроки грозят врачу, выдавшему тяжелой больной ампулу обезболивающего из собственных запасов, а также матери тяжелобольного…

Познер, Литвинова и ограниченные возможности

Оригинал взят у komandorva в Познер, Литвинова и ограниченные возможности
После шквала критики за откровенный цинизм Познер и Литвинова принесли прямо в эфире "Минуты славы" извинения танцору-инвалиду Смирнову. Который извинения вроде бы принял, но от дальнейшего участия в проекте отказался.
Танцора с ограниченными физическими возможностями можно понять. Он элементарно обиделся. Как не обидеться, когда благополучная гламурная дама предлагает тебе пристегнуть протез, вежливо называя ампутантом?

В общем, Первый канал выкрутился, но осадочек, как говорится, остался. И здесь, разумеется, можно долго рассуждать и о временах, и нравах, но нельзя не сказать и о идеологии самих масштабных шоу, организуемых нашим "большим" телевидением. Дело в том, что главный смысл таких шоу - развлекать. Они так задуманы теми, кто разработал программу и продал ее по франшизе на российское ТВ. Зрителям должно быть однозначно весело - в этом смысл происходящего на телеэкране.
Однако, логика развлечения очень резко вступает в противоречие с другой логикой - выживания, которой руководствуются люди с ограниченными физическими возможностями, использующими телешоу для того, чтобы доказать свое соответствие и найти себя в жизни "обычных". Если это шоу, то инвалидов на них быть не должно, а если конкурс, то наоборот, они должны быть обязательно. Просто непременно.
Так вот, "Минута славы" - не то шоу, не то конкурс, а точнее, и конкурс, и шоу - одновременно. Но в таком случае, почему бы людям с ограниченными физическими возможностями в них не участвовать? Если им есть что предъявить в качестве доказательства своей состоятельности.
Правда, есть один важный нюанс. Если речь идет о состязательности, то и судить состязательность надо по-честному. Ни в коем случае не принижая мужества и мастерства инвалида, но и не присуждая ему первых мест только на том основании, что участник - человек с ограниченными возможностями. В противном случае, на всех шоу и конкурсах будут побеждать только инвалиды. Что неправильно в любом варианте - побеждать должны сильнейшие, талантливейшие.
Выйти из такого противоречия телевидению, заточенному на деньги, исключительно трудно. Устроишь шоу для граждан с ограниченными физическими возможностями - его мало кто будет смотреть. Не пустить в передачу инвалидов - определенная жестокость. Как же, в таком случае, поступить?
Мне кажется, что нужно снизить соревновательный момент. Раз уж это "минута славы", то допускать тех, кто может выступить интересно. И не давать первых-вторых мест, награждая всех, кто попал в результате отбора. И "обычных" и "с ограниченными физическими возможностями". Пусть они вместе стоят на всех пьедесталах. Что, кстати, будет способствовать росту толерантности в нашем уж очень нетолерантном обществе.
Что же касается Познера и Литвиновой, то они неправы. Не потому что неправы по сути, а потому что неправы по совести. Эта неправота "по совести" - самая тяжелая. По крайней мере, если говорить о российском взгляде на моральность...

Музыка улучшила вкус пива

Бельгийские, британские и нидерландские ученые обнаружили, что подходящая музыка может значительно улучшить субъективное восприятие вкуса пива. Результаты исследования были опубликованы в мае в журнале Frontiers in Psychology, а внимание к нему привлек вышедший сейчас пресс-релиз.

музыка улучшила вкус пива

При подготовке к эксперименту разработчики крафтового пива Brussels Beer Project связались с британской группой The Editors, чтобы создать напиток, соответствующий музыкальному и внешнему образу группы. За основу пива был взят английский эль крепостью 5,3 градуса. Использованная смесь зерен придавала ему шоколадные ноты, для контраста с которыми в напиток добавили настой чая «Эрл Грей», содержащий бергамотовое масло. Для ограниченного выпуска пива создали свой набор этикеток, соответствующий стилю The Editors. Напиток получил название Salvation («Спасение») в честь одной из песен группы.

В исследовании принял участие 231 человек. Их случайным образом разделили на три группы: первой пиво подавали в бутылке без этикетки, второй — с этикеткой, а третья пила пиво из бутылок с этикеткой под музыку The Editors, играющую в наушниках. Перед экспериментом участники высказали свои ожидания от дегустации, а после него сообщили о своих впечатлениях от вкуса пива.

При употреблении пива под музыку его субъективная оценка участниками оказалась значимо выше, чем при дегустации в тишине. Кроме того, пившие напиток под музыку выразили потенциальную готовность заплатить за него больше, чем участники из других групп (в среднем 3,30 против 2,93 и 3,21 евро). Большинству добровольцев из третьей группы музыка понравилась и показалась соответствующей вкусу пива. Те, кто слышал The Editors до эксперимента, остались наиболее довольны качеством напитка.

Следует отметить, что дизайн исследования далек от совершенства: в нем использовался только один сорт пива и одна музыкальная композиция, а контролем служило лишь отсутствие музыки и этикетки. Таким образом, работа представляет скорее курьезный, чем фундаментальный интерес.

Автор: Олег Лищук

Ссылка на источник

10 спорных вопросов о кофе

Ученые так и не смогли договориться… Мы отобрали факты, чтобы вы сами сделали выводы.

10 спорных вопросов о кофе

Защищает от рака?

Ежегодно человечество потребляет 500 миллиардов чашек кофе. Исследований в этой области чуть меньше, но ни один другой продукт не сравнится с напитком по количеству исследований, порой противоречащих друг другу.

Так было с раком груди. Шведские ученые настаивали, что вызывает, другие — оправдывали кофе. Примечательно, что в Швеции высокие продажи кофе и при этом низкий уровень заболеваемости раком молочной железы.

В итоге научное сообщество решило, что это просто спекуляция. Более того, появились новые доказательства, подтверждающие, что любовь к кофе — один из способов профилактики рака печени и колоректального рака.

Read more...Collapse )

Ссылка на источник

Новый способ диагностики аутизма

Американские неврологи из Университета Северной Каролины вместе с соавторами смогли найти новый более-менее надёжный и инструментально измеримый диагностический признак аутизма на ранней стадии. Им оказалось повышенное количество спинномозговой жидкости в головном мозге. Об этом сообщает сайт медицинского подразделения Университета (UNC Health Care), сама же статья опубликована в журнале Вiological Psychiatry (IF= 11.212).



новый способ диагностики аутизма
Слева — МРТ ребёнка, которому не был поставлен диагноз в два года, справа — МРТ будущего аутиста.

По словам авторов исследования, еще четыре года назад на небольшой группе было показано повышенное содержание жидкости, но тогда малое количество данных не позволило сделать вывод. В новом исследовании авторы при помощи МРТ определяли количество спинномозговой жидкости вне вещества мозга у детей в возрасте от 6 месяцев до года, тогда, когда диагноз «аутизм» еще невозможно поставить (обычное время постановки диагноза – 24 месяца).

Эта работа неврологов охватила 343 ребенка, 221 из которых имело более высокий риск развития заболевания (для детей, у которых есть старшие братья и сестры, страдающие аутизмом, риск получить это заболевание увеличивается). Авторы показали, что повышенное количество спинномозговой жидкости в возрасте 6-12 месяцев является достаточно надёжным признаком (70%)  того, что через год малышу поставят диагноз «аутизм» (если быть точным, то «расстройство аутистического спектра).

Интересно, что совсем недавно в журнале Nature вышла статья, которая тоже предлагает диагностировать аутизм в возрасте от 6 до 12 месяцев посредством МРТ. Ту работу выполнила коллаборация учёных из большого количества университетов США и Канады (среди них – университеты Вашингтона, Миннесоты, Квебека и другие). Исследователи отобрали 106 детей с таким же высоким семейным риском аутизма, 42 ребёнка с низким риском и проводили им сканирование МРТ в состоянии сна в возрасте между 6 и 12 месяцами с последующим наблюдением и на втором году жизни. У 15 маленьких пациентов из группы риска в возрасте двух лет был диагностирован аутизм.

Тщательный анализ МРТ показал наличие аномалии: у детей с аутизмом в некоторых областях коры головного мозга наблюдается слишком ускоренный рост. Авторы исследования рассчитали 78 таких областей, 40 из которых вносили особенно большой вклад в общую картину.

Текст: Алексей Паевский

Ссылка на источник

Пациенты не видят разницы между врачами и целителями

Степень доверия к традиционной и народной медицине оказалась почти одинакова.

пациенты не видят разницы между врачами и целителями

Большинство граждан России доверяют врачам, при этом отдают должное и народной медицине. Об этом свидетельствует опрос, проведенный «Левада-центром». По репрезентативной всероссийской выборке городского и сельского населения было опрошено 1600 человек в возрасте от 18 лет в 137 населенных пунктах 48 регионов страны.

Read more...Collapse )

Ссылка на источник

Плохой музыкальный вкус связали с культурной средой

Антропологи в статье, опубликованной в журнале Nature, предположили, что музыкальные предпочтения являются результатом воздействия культуры, в которой был воспитан человек, а не его биологических особенностей.

плохой музыкальный вкус

Свою гипотезу исследователи проверяли на индейском народе чимане, живущим в южной Америке в низинах Боливии. Как заявляют ученые, эта народность не испытала значительного влияния западной музыкальной культуры, и поэтому авторы работы могли проверить, насколько биологически обусловлены музыкальные предпочтения людей.

Авторы работы попросили 65 индейцев-чимане прослушать комбинации звуков, характеризующиеся как благозвучные(ассонанс) и неблагозвучные(диссонанс) в странах Запада. Они сравнили их восприятие музыки с восприятием других групп, куда вошло 23 музыканта из США, 25 обычных жителей США, а также 50 граждан Боливии.

Результаты исследования показали, что, как и ожидалось, гражданам США (и музыкантам, и не музыкантам) и Боливии ассонантные аккорды показались приятнее. В то же время, народности чимане и та, и другая группа звуков показалась примерно одинаково благозвучной, так как в их культуре не отдается предпочтения ассонантным или диссонантным аккордам.

Таким образом, антропологи сделали вывод о том, что в основе музыкальных предпочтений лежит все-таки культурная среда. Однако данную точку зрения критикуют независимые эксперты — они отмечают, что не стоит противопоставлять природу и культуру, хотя последняя и играет важную роль. В качестве аргумента, они вспоминают исследование, в котором мозг макак, никак не связанных с музыкальной культурой, по-разному реагировал на звуки разной тональности.

Автор: Кристина Уласович

Ссылка на источник

«Жаворонки» питаются правильнее «сов»

Хронотип определяет тягу к правильному питанию и риск ожирения.

«Жаворонки» питаются правильнее «сов»

Люди, у которых пик суточной активности приходится утро и первую половину дня, инстинктивно склонны есть более здоровую пищу и в целом придерживаться более полезного для организма режима питания, чем те, кто поздно ложится и поздно встает.

К такому выводу пришли финские ученые, чья работа была опубликована в журнале Obesity.

Исследователи проанализировали данные почти двух тысяч жителей Финляндии в возрасте от 25 до 74 лет. Информация касалась привычного рациона, режима питания, а также хронотипа (характера суточной активности).

Анализ показал, что между «жаворонками» и «совами» существует явная разница не только в режиме дня, но и в пищевых предпочтениях.

Так, «совы» в целом в течение суток потребляют меньше белка и больше углеводов, чем «жаворонки», любят перекусывать и питаются нерегулярно.

Если по утрам «жаворонки» склонны съедать питательный, богатый белком завтрак, то «совы» отдают предпочтение сладкому.

По вечерам же картина меняется – «жаворонки» ужинают рано и неплотно, а «совы» любят сытно поесть по ночам, потребляя при этом много жиров, насыщенных жирных кислот и углеводов. На выходных эти различия еще более выражены.

Кроме того, показало исследование, «совы» в среднем хуже спят и менее физически активны, чем «жаворонки».

Полученные данные свидетельствуют, что у «сов» выше риск ожирения, диабета и сердечно-сосудистых заболеваний, чем у «жаворонков».

«В борьбе с ожирением у ранних пташек гораздо больше шансов на успех, чем у «сов», так как они инстинктивно стремятся есть полезную пищу, причем в первой половине дня. Таким образом, наши биологические часы влияют не только на обмен веществ, но и на наши пищевые предпочтения», — отметила, комментируя результаты исследования, эксперт Кортни Петерсон (Courtney Peterson) из Университета штата Алабама (США).

По мнению ученых из Лестерского университета, различия между жаворонками и совами обусловлены генетически.

Ссылка на источник

Люди с психическими расстройствами оказались склонны выбирать себе подобных

Группа ученых во главе с Эшли Нордслеттен из Каролинского института выяснила, что люди с психическими расстройствами склонны выбирать партнеров с диагнозом подобным своему. Исследование опубликовано в журнале американской медицинской ассоциации JAMA Psychiatry.

люди с психическими расстройствами оказались склонны выбирать себе подобных

В своей работе авторы использовали национальные базы данных, содержащие медицинскую и социальную информацию обо всех жителях Швеции. Исследователи собрали данные за 1973-2009 годы о 700 тысячах больных с одним из следующих диагнозов: шизофрения, биполярное расстройство, аутизм, нервная анорексия, наркотическая зависимость, синдром дефицита внимания и гиперактивности, обсессивно-компульсивное расстройство, большое депрессивное расстройство, социофобия, агорафобия, генерализованное тревожное расстройство.

Read more...Collapse )

Ссылка на источник

Кофе может вызывать деменцию

Увеличение объема потребления напитка в пожилом возрасте может привести к нейродегенеративным заболеваниям.

кофе может вызывать деменцию

В пожилом возрасте опасно увеличивать привычное количество чашек кофе, выпиваемых за день, выяснили итальянские исследователи, чья работа опубликована в журнале Journal of Alzheimer’s Disease. Это может негативно сказаться на умственных способностях и даже спровоцировать начало болезни Альцгеймера и старческого слабоумия.

Свои выводы ученые сделали на основании анализа данных, касающихся почти полутора тысяч жителей Италии в возрасте от 65 до 84 лет. Наблюдения за ними велись в течение 3,5 лет. На старте исследования у всех участников снижения умственных способностей не отмечалось.

Как показал анализ, у тех из них, кто сохранил свою привычку умеренного потребления кофе (от 1 до 2 чашек в день), риск развития когнитивных нарушений в целом ниже, чем у тех, кто вообще не пьет кофе или делает это редко. Никакой связи между более высоким уровнем потребления кофе и снижением риска появления нарушений работы головного мозга исследователи не обнаружили. В то же время изменение привычного количества кофе опасно: у тех, кто начал в пожилом возрасте выпивать больше чашек, чем привык за многие годы, риск появления когнитивных нарушений оказался примерно в полтора раза выше, чем у тех, кто остался верен привычкам, и в два раза выше, чем у тех, кто снизил потребление. Биологический механизм, лежащий в основе выявленного эффекта, ученым пока не ясен.

Речь в данном случае идет об умеренных когнитивных нарушениях — выходящем за рамки возрастной нормы ухудшении памяти, способности к концентрации, обучению, решению интеллектуальных задач. Такие нарушения могут быть скрытой стадией болезни Альцгеймера и деменции (старческого слабоумия), при которой еще не проявляются клинические симптомы этих нейродегенеративных заболеваний.

Ссылка на источник

Самой тяжелой женщине в мире сделали операцию на желудке

Хирурги также удалили большую часть жира в области желудка и ограничили способность есть.

самой тяжелой женщине в мире сделали операцию

Египтянка Иман Ахмад Абдулати (Eman Ahmed Abd El Aty), которая весит около 500 килограммов и считается самой тяжеловесной женщиной в мире, успешно перенесла операцию по уменьшению желудка в индийской больнице Saifee Hospital, сообщает новостное издание Hindustan News.

По словам врачей, 36-летней пациентке была проведена рукавная резекция желудка, в результате которой размер желудка был сокращен на 15% от его изначального объема. Врачи также удалили большую часть жира в области желудка и ограничили ее способность потреблять пищу.

«Как только состояние пациентки стабилизируется, она сможет вернуться в свой родной город, и дальнейший процесс потери веса будет отслеживаться командой врачей. С помощью жидкой диеты, включающей протеины и растительные волокна, египтянка уже потеряла около 100 килограммов, и мы надеемся, что потеряет еще 100 в течение 6–8 месяцев», – отметил один из ее лечащих врачей.

В ближайшие несколько лет Иман Ахмад Абдулати потребуется несколько бариатричеких процедур, чтобы добиться лучших показателей.

Сообщается, что расходы на транспортировку женщины покрываются за счет средств, собранных через онлайн-кампанию, инициированную родственниками и врачами больницы Saifee Hospital.

Как известно, тяжеловесная египтянка не покидала свой дом в Александрии в течение 25 лет до тех пор, пока в феврале не вылетела в Индию на специально оборудованном грузовом самолете для прохождения операции по снижению веса.

Ссылка на источник

Законопроект об оплате всех орфанных закупок федеральным бюджетом внесен в Думу

В Государственную Думу внесен законопроект, предлагающий финансировать все ведущиеся закупки орфанных лекарств, на которые имеют право нуждающиеся в них пациенты, из федерального бюджета, а не за счет средств регионов. С таким предложением выступило Псковское областное собрание депутатов.

законопроект об оплате всех орфанных закупок

«Часть субъектов Российской Федерации в силу недостаточной финансовой обеспеченности не имеет возможности в полной мере обеспечить лекарственными препаратами граждан, страдающих орфанными заболеваниями, что вызывает судебные иски к региональным органам государственной власти, инициированные как гражданами, так и в их интересах органами прокуратуры», — говорится в пояснительной записке к документу.

По словам разработчиков, дефицит региональных бюджетов, и отсутствие дополнительных ассигнований на эти цели из госбюджета приводит к тому, что решения судов об обеспечении больных орфанными лекарствами не исполняются. Это, в свою очередь, приводит к неравенству в медицинском обеспечении в зависимости от региона, замедляет социальное развитие регионов, и подрывает авторитет государственной власти.

Read more...Collapse )

Ссылка на источник

Составлена карта расположения грибков на человеческом теле

Несколько сотен видов грибка проживают на нашем теле. И почти все они сосредоточены в одной области — на стопах. Лишь несколько видов можно обнаружить на других частях тела, таких как область за ушами или ладони.

составлена карта расположения грибков на человеческом теле

Согласно наиболее тщательному исследованию расположения грибка, о результатах которого учёные написали в статье, опубликованной в журнале Nature, человеческое тело представляет собой целую экосистему.

«Большинство биологов занимаются изучением бактерий, геном которых расшифровать гораздо проще, чем геном грибка. Грибки и бактерии живут совместно с клетками человеческого тела, поэтому, я думаю, что его можно считать настоящей экосистемой. Как путешественники изучают неизведанные земли, также и мы «путешествуем» по человеческому телу, разбираясь в том, кто населяет область за ушами или под ногтями», — говорит ведущий автор исследования Джули Сегр (Julie Segre) из Национального института изучения генома человека.

Read more...Collapse )

Ссылка на источник

Создан первый синтетический организм с минимальным геномом

Команде биологов под руководством Крейга Вентера удалось создать организм с минимальным возможным геномом, который был получен полностью синтетическим путем. Основой минимального генома стал геном бактерии Mycoplasma mycoides, который ученым удалось «ужать» почти вдвое. Интересно, что из 473 генов, которые входят в его состав, роль 149 сейчас почти не известна. Работа опубликована в журнале Science.



создан первый синтетический организм
Штамм с минимальным геномом, Syn3.0

Новая работа является продолжением более раннего эксперимента, в ходе которого той же команде удалось создать систему искусственного синтеза геномов. В 2010 году ученые представили штамм Mycoplasma mycoides JCVI-syn1.0, ДНК которого была целиком получена из тысяч небольших фрагментов — олигонулкеотидов, полученных химическим путем. Эта ДНК была введена в клетку-реципиент, геном которой был предварительно разрушен. Главным достижением исследователей тогда стала разработка системы, которая позволяет собирать отдельные олигонуклеотиды в длинные фрагменты ДНК, исправлять внесенные синтезом ошибки и в конце концов получать полностью синтетические, «дизайнерские» геномы.

Read more...Collapse )

Ссылка на источник

Пластический хирург разоблачил мифы о том, что сохраняет грудь молодой

Отжимания от пола и обливания холодной водой не спасут вашу грудь от старения.

пластический хирург разоблачил мифы о том что сохраняет грудь молодой

С возрастом форма и пропорции молочных желез неизбежно меняются, они теряют свою упругость и обвисают. Известный британский пластический хирург Фуед Хамза (Foued Hamza), более 20 лет занимающийся пластикой молочных желез, развенчал в интервью The Daily Mail мифы о том, что якобы может помочь надолго сохранить грудь молодой, высокой, крепкой и упругой.

Read more...Collapse )

Ссылка на источник

Открыт прием заявок на участие в конкурсе «Семейный фарватер»

Его проводит Благотворительный фонд Елены и Геннадия Тимченко.

открыт прием заявок на участие в конкурсе

Победителями смогут стать организации с лучшими практиками и методиками работы в сфере защиты детства, готовые делиться своим опытом. Они получат трехгодичную организационную поддержку Фонда Тимченко, а также финансирование в размере до 1,8 млн рублей.

Конкурс проводится в два этапа на всей территории России. С 10 по 29 марта 2017 года участники должны представить заявки в краткой форме. Из них конкурсная комиссия выберет проекты, соответствующие целям и задачам конкурса. С 14 апреля по 3 мая авторам отобранных проектов предстоит подготовить развернутые заявки.

Организаторы ожидают от участников эффективных практик с убедительной доказательной базой. Кроме того, они примут во внимание намерение организации работать в качестве стажировочной площадки для других специалистов сферы защиты детства.

Заявки принимаются на портале открытых конкурсов программы «Семья и дети» Фонда Тимченко. Результаты организаторы объявят 19 мая 2017 года. Список проектов-победителей и решение о суммах их финансирования будут размещены на портале открытых конкурсов, сайте Фонда Тимченко и фонда «Ключ».

Консультации можно получить по телефону: (812) 777-03-57 или e-mail: konkurs.family@timchenkofoundation.org.

В 2016 году в конкурсе приняли участие 183 организации из 55 регионов страны. Победителями стали 19 организаций, работающих в области профилактики сиротства и семейного устройства детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей. Все победители конкурса-2016 продолжают свои проекты. Только в прошлом году в этих организациях получили помощь более 5 тыс. детей и 1600 семей, 200 детей обрели новые семьи, более 300 детей вернулись в кровные семьи, преодолевшие кризисные ситуации, или получили возможность остаться в них.

Ссылка на источник

Как «безобидная» мутация заставляет руки и ноги «передразнивать» друг друга

Необычное заболевание, известное как «зеркальное расстройство движения (mirror movement disorder)» характеризуется непроизвольными зеркальными движениями, которые возникают в одной конечности в ответ на произвольные в противоположной ей. Оказалось, что оно напрямую связано с общим расстройством развития мозга, а во главу угла стали генетические мутации. Новое исследование опубликовано в Nature Genetics (IF=31.616).

Как «безобидная» мутация заставляет руки и ноги «передразнивать» друг друга

Учёные из Университета Квинсленда совместно с коллегами из других стран обнаружили мутацию в определённом гене человека (DCC), которая приводит к патологии, известной как агенезия мозолистого тела (АМТ). Она проявляется различным образом в виде анатомических пороков типа расщепления позвоночного столба, шизенцефалии (глубокая расщелина от желудочков до субарахноидального пространства), микроцефалии (уменьшение размеров головного мозга), эпилептических припадков и пороков развития других органов. Однако, редко, когда этот порок оказался единственным, прогноз вполне благоприятный.

Профессор Линда Ричардс (Linda Richards) из Квинслендского института мозга поясняет, что АМТ – это частичное или полное отсутствие нервных волокон, соединяющих правое и левое полушария мозга.

«Более ранние исследования гена DCC у людей показали, что они могут иметь зеркальное расстройство движения, но при этом совершенно нормальное мозолистое тело», — отмечает Ричардс.

Учёные определили, что положение мутации в гене DCC предопределяло, возникает ли только зеркальное расстройство движения, или же оно сочетается с отсутствием мозолистого тела.

Согласно исследованию, более половины людей с DCC-мутациями имели врожденные зеркальное расстройство движения.

«У людей зеркальное расстройство движения часто можно заметить в движениях рук, но могут поражаться и ноги, которые не тормозит другое полушарие», — профессор Ричардс.

Используя сверхвысокопольную магнитно-резонансную томографию, учёные нашли изменения в мозге у людей с зеркальным расстройством движения, которые объяснили их зеркальную активность.

«В то время, когда существует несколько генов, связанных с интеллектуальной инвалидностью, агенезия мозолистого тела – это одна из первых выявленных генетических мутаций, которая имеет наиболее мягкий исход развития», — говорит профессор Ричардс.

Текст: Анна Хоружая

Ссылка на источник

«Ион Скулачева» замедлил ускоренное старение мышей

Российским и шведским ученым удалось замедлить старение мышей, возрастные изменения у которых были ускорены мутацией митохондрий. Для этого животным вводили митохондриальный антиоксидант SkQ1, известный как один из «ионов Скулачева». Результаты работы опубликованы в журнале Aging.



Ион Скулачева
Модифицированная мышь, принимавшая SkQ1, в возрасте 35 недель

Одним из предложенных механизмов старения организма является возрастное накопление мутаций в митохондриях (клеточных органелл, отвечающих за выработку энергии в виде АТФ в процессе дыхания). Оно приводит к повышению синтеза активных форм кислорода (АФК), или свободных радикалов, которые повреждают биологические макромолекулы, вызывая износ и ускоренное старение клеток.

Read more...Collapse )

Ссылка на источник

Раннее облысение связали с невысоким ростом

За потерю волос и ряд физических особенностей, в том числе рост, отвечают одни и те же гены.

раннее облысение

Результаты исследования, проведенного международной группой генетиков, опубликованы в журнале Nature Communications.

Известно, что склонность рано терять волосы на голове передается по наследству. Ученые проанализировали генетические данные более 22 тысяч мужчин из семи разных стран, почти у 11 тысяч из которых наблюдалось раннее облысение.

В итоге удалось выявить 63 участка генома, связанных с повышенным риском преждевременной потери волос на голове, причем 23 из них ранее были неизвестны. Исследователи установили, что гены раннего облысения также отвечают за раннее наступление половой зрелости у мальчиков-подростков и преждевременную остановку роста. Все эти факторы зависят от уровня мужского гормона тестостерона в крови, который как раз определяется генами.

Полученные данные также подтвердили существование ранее замеченной связи между преждевременным облысением и повышенным риском рака предстательной железы. Что касается склонности рано потерявших волосы мужчин к болезням сердца, картина оказалась не столь однозначной — некоторые гены повышают этот риск, а некоторые, наоборот, снижают.

Кроме того, выяснилось, что у мужчин с генетической предрасположенностью к преждевременному облысению повышена плотность костей, поэтому им полезно загорать на солнце — их организм эффективнее, чем у других, использует солнечное излучение для выработки витамина D.

Еще одно открытие — связь между наследственной склонностью к ранней потере волос и светлым цветом кожи. Как отметил один из авторов исследования профессор Маркус Нётен (Markus Nöthen) из Боннского университета (Германия), это объясняет, почему раннее облысение чаще встречается у мужчин европеоидной расы.

Несмотря на полученные данные, Нётен призвал рано облысевших мужчин не волноваться раньше времени, так как риски, связанные с заболеваниями, повышены сравнительно слабо.

Ранее исследователи из Эдинбурга обнаружили 287 генов, ответственных за облысение.

Ссылка на источник