June 5th, 2017

Снова гены и аутизм

Появилось разъяснение того, какие генетические механизмы ответственны за слабую социализацию аутистов в обществе. Исследователи из медицинского центра дьякониссы Бет Израэль (BIDMC) определили, какой именно ген из какой специфической популяции клеток мозга связан с одной из общих форм расстройств аутистического спектра. Исследование, опубликованное в журнале Nature, раскрывает нейробиологические основы общительности и может стать первым шагом в сторону создания генной терапии для пациентов с аутизмом.

снова гены и аутизм

Мэттью Андерсон (Matthew P. Anderson), возглавляющий отделение нейропатологии в BIDMC, и его коллеги сосредоточились на гене UBE3A (кодирует фермент убикветин-лигазу, отвечающую за удаление ненужных белков), увеличение копий которого вызывает одну из форм аутизма у человека (он находится в хромосоме 15q). А вот отсутствие этого гена, наоборот, приводит к синдрому Ангельмана – генетическому заболеванию, которое проявляется излишней общительностью, склонностью к эпилептическим припадкам, задержке умственного развития и специфическому расстройству движений, которые становятся похожими на движения марионетки. В своей предыдущей работе команда Андерсона продемонстрировала, что у мышей с лишними копиями гена UBE3A нарушается всяческое взаимодействие со своими сородичами.

«В этом исследовании мы хотели определить, «кто виноват» в дефиците социального поведения и как в этом замешан UBE3A. Мы сами смоделировали эксперимент и не только внедрили ген в конкретные области мозга мыши, но и даже смогли направить его в специфические типы клеток, чтобы проверить, какие из них, главным образом, регулируют общительность», — говорит Андерсон.

Когда учёные сравнили  обычных животных и мышей с моделированным аутизмом, то заметили, что многочисленные копии гена UBE3A вступали во взаимодействие с почти 600 другими генами. Проанализировав и сравнив получающиеся белковые взаимодействия, учёные пришли к выводу, что «усиление» UBE3A приводит к снижению активности генов церебеллина.

Это семейство генов кодирует глутаматергические синапсы, с помощью которых нейроны взаимодействуют друг с другом, используя нейромедиатор глутамат. Исследователи обратили большее внимание на церебеллин 1 (CBLN1) – потенциальный «посредник» эффектов UBE3A, потому что как только он из клеток удалялся, проявлялась клиническая картина, характерная для аутизма. В повторных серииях экспериментов связь между двумя генами обозначилась ещё более явно.

Помимо всего прочего, учёные занялись и картированием мозга, чтобы определить, где происходят столь важные для психического здоровья генные взаимодействия.

«То, что мы обнаружили, стало для нас удивлением. Большинство учёных бы подумали, что всё дело в коре – зоне мозга, где обрабатываются сенсорная и моторная информация. Но, как ни странно, эти взаимодействия происходят в стволе мозга, там, где находится система вознаграждения», — объясняет Андерсон.

Чтобы это подтвердить, учёные использовали генетические модифицированные модели мышей и хемогенетику – метод, когда в клетку встраиваются рецепторы, которыми можно управлять с помощью специально вводимых нейромедиаторов и, тем самым, находить их местоположение. Оказалось, что большинство клеток «скрывается» в вентральной тегментарной области (ВТО) – части среднего мозга, которая играет важную роль в системе вознаграждения и формировании зависимости.

«Нам удалось заставить мышей перестать общаться через подавление определённых нейронов, и мы могли бы реально повысить и продлить коммуникабельность, возвращая их обратно «к жизни». Теперь у нас есть «тумблер» для контроля общительности. Когда-нибудь это станет тем лечением, которое поможет нашим пациентам чувствовать себя в любом обществе комфортно», — говорят учёные.

Текст: Анна Хоружая

Ссылка на источник

promo alev_biz 20:36, tuesday 1
Buy for 20 tokens
1 октября открывает свои двери международный Новогодний проект «Добрые письма». Это ежегодный марафон Снегурочек и Дедушек Морозов, которые спешат поздравить с новогодним торжеством маленьких участников проекта – детишек с тяжелыми заболеваниями. Благодаря добрым и…

Антибиотикорезистентность может привести к потере 10 млн человек к 2050 году

Сессия ПМЭФ «Закат веры антибиотиков – новый вызов человечеству» имела экспертное, но и прямое практическое значение. Она стала площадкой, где представители нескольких стран мира не только обсудили существующую проблему, но и наметили пути ее решения.

антибиотикорезистентность может привести к потере 10 млн человек

Как отметил исполнительный вице-президент, генеральный менеджер по рецептурным препаратам и развивающимся рынкам компании «Санофи» Оливье Шармей, если к 2050 году мир не решит проблему антибиотиков, то рискует потерять до 10 млн человек. Антибиотикорезистентность достигает уже такого уровня, что мы можем оказаться в положении, в котором человечество было до изобретения этой группы препаратов. Ситуация усугубляется еще и тем, что мир стал открытым, люди много путешествуют. А значит, переносят вирусы из страны в страну. Что тоже способствует увеличению жизнеспособности бактерий. Как сказал один из участников разговора, вирусам виза не нужна.

Эксперты сошлись во мнении, что эта проблема глобального масштаба: она актуальна для всех стран и для нескольких отраслей народного хозяйства. Поэтому для ее решения необходимо встречное движение бизнеса и власти, объединение усилий всех стран на всех континентах.

Один из вариантов решения задачи – выработка разумного и осторожного потребления антибиотиков. Большой проблемой во всем мире остается самолечение и бесконтрольное потребление этой группы препаратов.

Но тогда в щекотливом положении оказываются фармкомпании. Для них это серьезный конфликт интересов. С одной стороны, они хотят наращивать продажи, с другой – понимают, что это может приблизить смерть лекарственных препаратов этой группы: к моменту выхода на рынок ЛП, на разработку которого уходят годы, уже утратит актуальность и окажется никому не нужным. Решение проблемы может идти в двух направлениях: во-первых, надо разрабатывать образовательные программы для населения по осторожному и ответственному приему ЛП, во-вторых, предпринимать более активные шаги по разработке препаратов нового поколения. Эта деятельность должна идти на опережение.

Готовы ли фармкомпании разделить финансовое бремя с государством в борьбе с антибиотикорезистентностью? Представители бизнеса ответили на этот вопрос обтекаемо. И смысл ответа: скорее нет, чем да. Генеральный директор АО «Байер» Нильс Хессман подчеркнул, что компаниям должно быть выгодно инвестировать в разработку антибиотиков. Отчасти решением проблемы может послужить расширение географии присутствия фармпроизводителей в разных странах. Вице-президент компании MSD, руководитель по региону Скандинавия и Прибалтика Стеффен Бриггер Лунд рассказал об опыте работы его компании в РФ: «Мы сотрудничаем с 70 больницами в России. Работа ведется с врачами именно в плане разумного назначения антибиотиков».

В 2015 году ВОЗ заявила, что каждая страна должна разработать план по борьбе с антибиотикорезистентностью. О том, что делается в данном направлении в РФ, рассказала член российской межведомственной координационной группы по борьбе с антимикробной резистентностью в ООН Ляля Габбасова. По ее словам, подведомственные Минздраву РФ учреждения получают специальное госзадание на разработку ЛП. Кроме того, в 2016 году в законодательство была внесена норма об ускоренной регистрации ЛП особенно важных, куда антибиотики, безусловно, входят. Затем — участие фармкомпаний в госзакупках, что гарантирует крупный стабильный спрос. «У нас разработаны регистры пациентов, что позволяет внедрять персонифицированный подход, определить круг необходимых ЛП, контролировать их доступность и объективность назначения», — подчеркнула она.

Автор: Светлана Петрова

Ссылка на источник

Неинвазивная, но глубокая стимуляция: новый прорыв?

Электрическая стимуляция зон, участвующих в управлении движением – успешный метод терапии болезни Паркинсона. Но этот подход требовал имплантации в мозг пациента электродов – сложной процедуры с определенными рисками (мы подробно писали об этом методе в цикле материалов, посвящённых болезни Паркинсона).

Исследователи сделали новый шаг в терапии пациентов с нейродегенеративными заболеваниями и в развитии неинвазивной стимуляции мозга. Они опробовали способ стимуляции областей глубоко внутри мозга через электроды, помещаемые на кожу головы. Новый подход может сделать глубокую стимуляцию неинвазивной , менее рискованной, менее дорогостоящей и более доступной для пациентов. Работа опубликована в Cell.



неинвазивная, но глубокая стимуляция
Нижнее изображение, светло-зеленая область слева — клетки гиппокампа мыши, которые были активированы с помощью нового метода стимуляции

Электроды для лечения болезни Паркинсона, как правило, размещаются в субталамическом ядре – структуре, расположенной под таламусом глубоко внутри мозга. Электростимуляция этой области может улучшить состояние многих пациентов, но и операция по имплантации электродов несет в себе риски, в том числе — кровоизлияние в мозг и инфекции.

Команда из Массачусетского технологического института в сотрудничестве с исследователями медицинского центра Диакониссы Бет Израель (Beth Israel Deaconess Medical Center, BIDMC) и фонда IT’IS разработала способ неинвазивной электрической стимуляции областей глубоко внутри мозга через электроды, помещаемые на кожу головы, благодаря очень красивой физике процесса.  В методе электроды, расположенные за пределами мозга, генерируют два высокочастотных электрических поля, частоты которых различаются лишь на очень небольшую величину (в эксперименте на мышах авторы применяли поля с частотой колебаний 2,01 КГц и 2 КГц ровно). Суть в том, что столь высокочастотные поля не оказывают никакого стимулирующего эффекта на нейроны, которым для стимуляции нужны частоты на два порядка меньше.

И здесь на помощь приходит явление интерференции. Два этих близких по частоте поля перекрываются глубоко в мозге, их частоты со сдвигом накладываются друг на друга и взаимно вычитаются. Так в этой области возникает низкочастотное поле, стимулирующее только нейроны в области перекрытия. Согласитесь, некое подобие (по принципу получения рабочей зоны перекрытием нескольких лучей или полей, не влияющих на мозг) гамма-ножа. Получившееся поле стимулирует активность нейронов, в то время как ток высокой частоты проходит через окружающие ткани при отсутствии эффекта.

Меняя частоту тока, количество и расположение электродов, ученые могут контролировать размер и расположение области головного мозга, которая получит низкочастотную стимуляцию. Они могут настраиваться на места в глубине мозга, не затрагивая окружающие структуры. А также регулировать расположение без перемещения электродов, просто изменяя частоту тока. Таким образом можно стимулировать участки мозга как в терапии, так и  для научных исследований.



неинвазивная, но глубокая стимуляция
Принцип нового метода и схема эксперимента

Исследователи протестировали этот метод на мышах и обнаружили, что могут стимулировать небольшие области в глубине мозга, включая гиппокамп. Они также были в состоянии переместить место стимуляции, что позволяет им активировать разные участки моторной коры и побудить мышь переместить свои конечности, уши или усы.

«Я предполагаю, что эта технология может стать портативной для неинвазивной глубокой стимуляции мозга в качестве терапии. Если работа может быть осуществлена на более крупных животных, чем мыши, я буду еще более оптимистичен”, — заявил Типу Азиз (Tipu Aziz), профессор нейрохирургии в Оксфордском университете, который не был вовлечен в исследование.

Примечательно, что в экспериментах на гиппокампе мыши метод вообще не затронул нейроны в коре головного мозга — области, лежащей между электродами на черепе и цели глубоко внутри мозга. Исследователи также не обнаружили никаких вредных воздействий ни в одной части головного мозга.

Врачи также предполагают использовать свой метод для лечения некоторых пациентов с обсессивно-компульсивным расстройством, эпилепсией и депрессией, и изучают возможность ее использования для лечения других заболеваний – например, аутизма. Благодаря новому неинвазивному подходу, возможно, будет легче адаптировать глубокую стимуляцию мозга для лечения многих неврологических заболеваний.

Текст: Любовь Пушкарская

Ссылка на источник

Метод редактирования генома редактирует много лишнего

Метод CRISPR вносит в геном множество непредсказуемых мутаций.

Наверно, сложно найти человека, который бы не слышал о методе редактирования генома под названием CRISPR (или CRISPR/Cas). В его основе – система противовирусной защиты бактерий, которые умеют распознавать вирусную ДНК, когда она появляется в бактериальной клетке.



метод редактирования генома редактирует много лишнего
Структура бактериального белка Cas из противовирусной системы CRISPR-Cas; оранжевым обозначена ДНК, с которой связался редактирующий фермент.

Биотехнологи взяли ферменты бактерий, с помощью которых те уничтожают ДНК вирусов, и приспособили их для работы в клетках животных. Суть редактирующей системы, если двух словах, выглядит так: белок ищет в клеточных хромосомах участок, который нужно вырезать, а в качестве «путеводителя» ферменту дают молекулу РНК с той же последовательностью нуклеотидов, что и в нужном участке. Сверяя РНК, которую он носит с собой, с клеточной ДНК, фермент в конце концов находит нужное место в геноме, и вырезает его. Если здесь была мутация, она исчезнет – клеточные системы ремонта ДНК сами заделают образовавшуюся дыру так, что никакой мутации тут уже не будет.

Еще раз скажем, что это очень упрощенное описание того, как работает геномный редактор CRISPR. Сейчас он существует уже в нескольких вариантах, с разными белками, которые режут ДНК так или этак. Но в любом случае понятно, сколь огромные перспективы открываются тут для биоинженерии и медицины: огромное число болезней развиваются из-за дефектов в нашей ДНК, так что инструмент, который позволял бы такие дефекты устранять, был бы очень кстати.

Много шума наделала двухлетней давности статья китайских исследователей, которые с помощью CRISPR отредактировали геном человеческого эмбриона, и все больше появляется работ, авторы которых описывают, как им удалось исправить тот или иной мутантный ген либо в культуре клеток, либо в зародыше животного.

Но если мы беремся редактировать геном, то должны быть уверены, что изменения коснутся только того участка, который мы выбрали. Между тем метод CRISPR, хотя и считается намного более точным, чем другие способы исправления ДНК, стопроцентной точностью похвастаться все же не может: редактирующие ферменты правят ДНК там, где не должны. На этот случай, вообще говоря, разработаны программы, позволяющие предсказать, куда еще может направиться система CRISPR – зная, какие участки в геноме для нее особо привлекательны, можно постараться заранее сделать так, чтобы редактирующие ферменты туда все-таки не шли. Однако, как показали эксперименты исследователей из Стэнфорда, Университета Айовы и Колумбийского университета, даже с помощью специальных алгоритмов не всегда можно угадать, куда вмешается система CRISPR.

Келли Шейфер (Kellie A. Schaefer) и ее коллеги проанализировали геном мышей, которых с помощью CRISPR попытались избавить от мутаций, ведущих к пигментному ретиниту – дегенеративному заболеванию сетчатки, часто заканчивающемуся слепотой. Удалить вредные мутации вполне получилось, но, кроме того, как пишут авторы работы в письме в Nature Methods, они нашли в геноме более полутора тысяч мутаций, связанных с изменениями одного нуклеотида, и более ста мутаций, связанных с вставками и удалениями более крупных фрагментов ДНК.

По словам авторов работы, все предсказательные алгоритмы, которые используются сейчас для оценки точности CRISPR, прошли мимо этих исправлений. Обнаружить же их удалось потому, что геном мышей читали полностью, а не только в зонах риска, где можно было ожидать от CRISPR самодеятельности.

С другой стороны, сами животные никак от массы мутаций не страдали, то есть мутации либо попали в те участки ДНК, от которых мало что зависит в повседневной жизни, либо же тут сработали какие-то компенсирующие механизмы.

Но в любом случае очевидно, что прежде чем говорить о каком-то практическом использовании CRISPR-редактирования в медицине, нужно проделать очень большую работу, чтобы метод стал абсолютно точным.

P.S. Аналогичная статья по этой проблеме была опубликована ранее.

Автор: Кирилл Стасевич

Ссылка на источник

Ученым удалось восстановить интеллект 10 пациентов с болезнью Альцгеймера

Американским ученым удалось обратить снижение интеллекта у 10 пациентов с ранними стадиями болезни Альцгеймера или предшествующими им состояниями. Результаты работы опубликованы в журнале Aging.

ученым удалось восстановить интеллект 10 пациентов с болезнью Альцгеймера

Сотрудники Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе и Института Бака провели экспериментальную терапию 10 пациентов. Все они страдали начинающейся болезнью Альцгеймера, умеренными когнитивными нарушениями или субъективными когнитивными нарушениями (последние два состояния считаются доклинической, или продромальной стадией приобретенной деменции). Диагнозы всех добровольцев подтвердили нейропсихологическим тестированием. Кроме того, у них определили генетические маркеры предрасположенности к заболеванию и характерные повреждения мозга по данным количественной МРТ и позитронно-эмиссионной томографии.

Программное персонализированое лечение проводили по протоколу MEND (метаболическая оптимизация при нейродегенерации), который разработал ранее один из авторов работы Дейл Бридизен (Dale Bredesen). Он подразумевает тщательную диагностику всех известных метаболических нарушений, которые лежат в основе заболевания и появляются на его фоне, после чего пациенту персонально подбирают их коррекцию. Как пишут исследователи, лечение основано на современных данных о коннектоме (совокупности всех нейрональных связей), результатах экспериментов с трансгенными животными и эпидемиологических исследованиях эффектов различных видов монотерапии.

Протокол MEND состоит из 36 пунктов, которые включают глубокую коррекцию диеты, стимуляцию мозга, физические упражнения, нормализацию сна, специфичные фармпрепараты, витамины, фитотерапию и различные дополнительные воздействия, необходимые конкретному пациенту. В процессе лечения назначения корректируют в соответствии с динамикой физиологических показателей больного, что позволяет добиться продолжительного улучшения состояния.

После длительного курса терапии (до 22 месяцев к моменту написания статьи) у всех участников эксперимента наступило выраженное улучшение мыслительных функций, которое отмечали они сами, родственники, коллеги и сиделки. Его подтвердили результаты нейропсихологического тестирования. По словам ученых, степень улучшений значительно превосходила результаты всех известных методов лечения. У одного из пациентов увеличился объем гиппокампа, который до лечения был снижен в результате заболевания.

Большинство пациентов снова смогли заниматься повседневными делами, узнавать людей и предметы. Несколько человек вернулись к работе, у одного восстановились навыки игры на гитаре. По результатам обследования два пациента перестали соответствовать диагностическим критериям болезни Альцгеймера и связанных с ней состояний, то есть их состояние вернулось в пределы нормы.

В настоящее время Управление по продуктам и лекарством США (FDA) не рекомендует скрининговое обследование здоровых людей на вариант эпсилон-4 аполипопротеина Е (ApoE ε4) — маркера предрасположенности к болезни Альцгеймера. Основанием для этого послужило отсутствие данных об обратимости вызванных заболеванием нарушений. Авторы работы пишут, что теперь такие данные получены, и, возможно, рекомендации придется пересмотреть.

По словам Бридизена, его книга с подробным описанием принципов и подходов к коррекции обменных нарушений при нейродегенерации готова к печати и выйдет в свет в 2017 году.

Автор: Олег Лищук

Ссылка на источник

Сделать астму безопасной

Modus vivendi предлагает бороться с бронхиальной астмой и аллергией не только 30 мая, когда проводится День борьбы с этими заболеваниями, напрямую влияющими на качество жизни. Очень важно внимательно относиться к своему здоровью каждый день, тогда можно избежать определенных негативных последствий. По нашей просьбе врач-аллерголог-иммунолог с 26-летним стажем Наталия Саливончик рассказала, в чем опасность бронхиальной астмы и какие шаги нужно предпринимать, если вам, к сожалению, диагностировали это заболевание.

сделать астму безопасной

АКТУАЛИЗАЦИЯ

Бронхиальная астма — одно из наиболее частых хронических заболеваний органов дыхания, являющееся серьезной проблемой здравоохранения. Ранняя диагностика и назначение адекватной терапии значительно снижают социально-экономический ущерб от бронхиальной астмы и улучшают качество жизни пациентов. В связи с этим в 1993г. была создана «Глобальная инициатива по бронхиальной астме». Сформирована широкая сеть врачей и организаций, интересующихся лечением заболевания, обобщены знания, накопленные за последнее время, сконцентрировано внимание специалистов на профилактике, проблемах в диагностике и лечении.

Read more...Collapse )

Ссылка на источник

Филантропия

Слово «филантропия» в буквальном переводе с греческого языка означает человеколюбие. Исторически это обширное понятие охватывает все виды добровольной помощи нуждающимся людям, но сегодня основным синонимом к слову «филантропия» чаще всего выступает благотворительность.

Филантропией или благотворительностью принято называть бескорыстное пожертвование для помощи тем или иным нуждающимся людям или группам людей. Жертвователями могут быть как частные лица, так и благотворительные организации, специальные фонды или даже коммерческие компании, что позволяет говорить о существовании корпоративной филантропии.

филантропия

Филантропия как социокультурный феномен известна с незапамятных времен. Во все века человеком руководило стремление помочь своему ближнему в горести и нужде, облегчить кому-то жизнь, поделится имеющимся, чтобы успокоить собственную совесть. Филантропия как социокультурный феномен с древности и до наших дней напоминает нам о том, что далеко не все в мире еще меряется категориями выгоды, окупаемости затрат.

В древней Руси в роли главного благотворителя выступала церковь. При церквах и монастырях существовали школы для детей-сирот, приюты, богадельни. Позднее функцию создания человеколюбивых обществ и разнообразных попечительных учреждений взяло на себя государство, в т.ч. в лице членов императорской фамилии, а в конце XIX столетия инициатива в филантропии перешла к частным лицам. Все мы помним таких замечательных промышленников-благотворителей дореволюционной эпохи как С. Мамонтов, С. Морозов, Н. Рябушинский и других, жертвовавших миллионы рублей на развитие искусства и культуры, на улучшение социального положения русского человека.

Сегодня как в России, так и за рубежом понятие филантропии охватывает большое число самых разнородных социальных явлений – от адресной помощи частного лица до широкомасштабного «социально ориентированного бизнеса» крупных коммерческих компаний.

Одним из основных механизмов филантропии является фандрайзинг. Синонимом его будет привлечение пожертвований, а также в некотором роде милостыня. Фандрайзинг – сбор средств для конкретной адресной помощи, например, на операцию больному ребенку. Такой филантропической деятельностью занимаются многие небольшие некоммерческие, в т.ч. волонтерские, организации. Вы часто можете встретить их объявления в печати, в интернете или на телевидении. Особенно широко практика сбора пожертвований на конкретные нужды распространена за рубежом, например, в США, где к участию в филантропических проектах привлекаются даже маленькие дети.

Более широкие возможности для занятия филантропией имеют различные благотворительные фонды. Большинство зарубежных благотворительных фондов было основано в свое время крупнейшими предпринимателями, такими как Н. Рокфеллер, Д. Карнеги, Г. Форд и другими. Такие фонды занимаются распределением грантов, направленных, как правило, на развитие культуры и науки. Они финансируют деятельность некоммерческих организаций, занимаются поддержкой долговременных социальных программ.

Последнее время аналогичные фонды появились и в нашей стране. Их основателями стали известные бизнесмены: Д. Зимин, В. Потанин и др.

Крупные благотворительные фонды как за рубежом, так и в России являются связующим звеном между обществом и государством. Их филантропия отчасти берет на себя функции государства, связанные с социальной сферой. Они в большей или меньшей степени видят свою цель в глубоком преобразовании общественных отношений.

Еще одну из форм крупной благотворительной деятельности – корпоративную филантропию или благотворительность – еще называют стратегическим социальным предпринимательством или социальным инвестированием. Такая филантропия строится на основе маркетинговых исследований с возможностью контролировать пожертвованные средства, с учетом ожиданий конечного результата, в чем бы он ни выражался. К примеру, на Западе давно прослеживается такая тенденция: чем больше коммерческий банк жертвует на благотворительные нужды, тем большее число новых вкладчиков он приобретает, так как готовность жертвовать – доказательство кредитоспособности финансовой структуры.

К разновидности долговременных социальных инвестиций можно отнести инновационную или венчурную филантропию. Это филантропия экспериментальная, использующая приемы маркетинга, управления, стратегического планирования в социальной сфере. К примеру, жертвуя сегодня деньги на образование, компания-донор рассчитывает получить для себя в будущем высококлассных специалистов.

Как мы видим, множество самых различных категорий благотворителей преследует своей филантропической деятельностью самые различные цели. Возможно, не все полностью бескорыстны, но и прохожий, ссыпающий последнюю мелочь в ладонь нищего, и крупная компания, казалось бы, пускающая миллионы на ветер, – все вместе делают одно огромное великое дело, важнейшую работу по изменению жизни общества к лучшему.

Ссылка на источник

Машинное обучение находит гены аутизма

Учёные из Принстонского университета разработали новый подход на основе машинного обучения с использованием функциональной карты мозга для анализа полного генома человека и предсказания генов, которые могут быть связаны с аутистическими расстройствами. По результатам такого анализа число генов, связанных с этим расстройством увеличилось с 65 до 2500 генов. Результаты опубликованы в журнале Nature Neuroscience.

машинное обучение находит гены аутизма

Новый подход был валидирован в независимом исследовании «случай-контроль». Исследователи также создали удобный и интерактивный веб-портал, где любой биомедицинский исследователь, биоинформатик или клиницист может получить доступ к данным и изучить результаты исследования.

«Наша работа имеет большое значение для генетиков, которые могут использовать наши данные для будущих исследований секвенирования, что позволяет намного быстрее и дешевле выявить гены аутизма»,

— говорит ведущий автор исследования Арджун Кришнан (Arjun Krishna), научный сотрудник Принстонского университета.

Как полагают авторы, учёные могут использовать их модели прогнозирования для определения и интерпретации результатов полногеномного секвенирования. Биомедицинские исследователи могут использовать эти предсказания и данные анализа, чтобы представить любой ген в аутизм-ассоциированных функциональных и анатомических контекстах.

Старший автор исследования Ольга Троянская, профессор информатики и геномики в Принстоне, добавляет: «В работе мы впервые сделали предсказание генов, связанных с расстройством аутистического спектра по всему геному человека. Метод, который мы разработали поможет выявить гены, ассоциированные с аутизмом, даже если ранее они не были связаны с ним. Мы добиваемся этого используя функциональную карту мозга (мозг-специфические генные сети), генерируемую за счет интеграции тысячи геномных наборов данных».

Текст: Алексей Паевский

Ссылка на источник

Патронат. Патронаж

Патронат и патронаж – многие путают эти понятия. Даже в толковом словаре Ожегова указывается, что это синонимы. И все-таки, есть ли между ними разница?

В древнем Риме под патронатом понималось покровительство, устанавливающее материальную зависимость клиентов от патронов в интересах приобретения последними политического влияния. В советское время этот термин употребляли в значении воспитания в чужих семьях детей-сирот, потерявших связь с родителями, под контролем государственных органов. Патронажем же называлась организованная форма медицинского обслуживания больных и детей раннего возраста в условиях домашней обстановки.

патронат

Итак, выходит, что оба слова обозначают вид какого-либо покровительства со стороны кого-либо. Только цели разные. Патронат имеет своей целью социальное обеспечение, тогда как патронаж – медицинский уход.

Рассмотрим эти понятия более подробно.

Read more...Collapse )

Ссылка на источник

Спонсоринг и фандрайзинг

Спонсорство крупных коммерческих компаний – это совсем не то же самое, что меценатство или благотворительность. Чаще всего, спонсорство и спонсоринг является серьезной, тщательно спланированной PR-акцией, прямо направленной на улучшение имиджа компании-донора, повышение степени лояльности к ней потенциальных клиентов. Вкладывая деньги в тот или иной социальный или культурный проект, компания-спонсор достигает эффекта, которого невозможно добиться с помощью обычной коммерческой рекламы – доверия, отождествления в сознании обывателя объекта и субъекта спонсорской помощи.

Спонсорская помощь – разновидность инвестиций. Как и любые инвестиции, она рассчитана на окупаемость капиталовложений, в чем бы последняя ни выражалась. Для того чтобы сделать эти инвестиции максимально выгодными, ныне существует такая разновидность PR-деятельности как спонсоринг.

спонсоринг

Спонсоринг – маркетинговый инструмент, включающий вложение финансовых средств в различного рода мероприятия или организации, результатом применения которого является благосклонное отношение общества и государственной власти к компании. Спонсоринг, как элемент PR -деятельности способствует тому, чтобы финансовая поддержка акций не просто отвечала личным интересам руководства, но и приносила ощутимую пользу компании и повышала ее репутацию среди определенной целевой аудитории.

Иначе говоря, спонсоринг – это осуществление связи между спонсором и финансируемым им объектом: спонсор – получатель средств. Это детально разработанная научная технология, позволяющая добиться взаимной выгоды как для одной, так и для другой стороны.

Read more...Collapse )

Ссылка на источник

Google Glass поможет людям с болезнью Паркинсона

С каждым днем очкам Google Glass находится все больше областей применения, которые затрагивают как обычных пользователей, так и военное дело и медицину. Исследователи из университета Ньюкасла в Великобритании проводили изучение, как очки от Google могут помочь в повседневной жизни людям, страдающим от болезни Паркинсона.

Google Glass

Компания Google предоставила университету для изучения пять пар очков, которые были отданы добровольцам в возрасте 46-70 лет с болезнью Паркинсона для повседневного использования. В очки виртуальной реальности были установлены специальные программы, разработанные для таких пациентов.

Google Glass

Важной функцией очков стали личные напоминания, которые сообщали пользователю, например, когда ему необходимо принять лекарства. Также, используя голосовые команды, пациентам было намного проще совершить звонок, написать сообщение или поставить напоминание.

«Вы, возможно, подумаете, что все эти действия можно совершить на смартфоне, однако с болезнью Паркинсона пользоваться сенсорным экраном бывает затруднительно», — говорит Lynn Tearse, один из добровольцев.

Также специальное программное обеспечение должно помочь справится пациенту и с другими проблемами, которые присущи этой болезни. Например, очки могут сообщить пользователю говорить громче или напомнить ему сглотнуть, так как слюноотделение является неприятной проблемой болезни Паркинсона, сообщает gizmag.com.

Кроме того, очки могут отслеживать активность пользователя и подать команды для «пробуждения» мозга, если человек долго находится в ступоре. Программа может с помощью стрелок на экране указать пользователю направление движения.

В данный момент проект находится на ранней стадии развития и точные результаты экспериментов будут оглашены позже. Несмотря на это, уже сейчас можно сказать, что использование Google Glass может значительно упростить жизнь людям с болезнью Паркинсона.

Автор: Артем Батогов

Ссылка на источник

Разработан метод ранней диагностики болезни Альцгеймера

Ученые из Центра технических исследований Финляндии VTT (VTT Technical Research Centre) разработали новое программное обеспечение, которое может серьезно помочь в ранней диагностике болезни Альцгеймера. PredictAD сравнивает данные обследования пациента с базой данных других пациентов, после чего визуализирует его состояние.

разработан метод ранней диагностики болезни Альцгеймера

Исследователи изучили материал Инициативы по нейровизуализации болезни Альцгеймера (Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative) с информацией о 288 пациентах с нарушениями памяти. Почти половине из них болезнь Альцгеймера была диагностирована спустя 21 месяц после проведения первого обследования. Используя программу PredictAD, диагноз можно было бы поставить годом ранее. По точности такой прогноз сопоставим с клиническим диагнозом, уверяют ученые.

Раннее диагностирование может замедлить процессы институционализации и развитие болезни, что повлияет на ход и эффективность лечения.

В последующие 5 лет ученые проведут ряд тестов в клиниках Европы. В своих исследованиях они также планируют охватить другие заболевания, вызывающие старческий маразм. По состоянию на 2010 год, 35,6 миллиона людей во всем мире страдают деменцией (приобретенное слабоумие). Ожидается, что к 2030 году их число возрастет до 65,7 миллиона.

Полные результаты исследования были опубликованы в ноябрьском издании журнала Journal of Alzheimer’s Disease.

Автор: Ауслендер Дмитрий

Ссылка на источник

Люди с редкими болезнями. Жизнь как преодоление

29 февраля — Международный день больных редкими заболеваниями. Как живут в Беларуси люди с редкими болезнями, которых чаще всего нельзя вылечить, но можно помочь сделать их жизнь лучше?

люди с редкими болезнями

Редкими генетическими заболеваниями затронуто 3-4% населения планеты. Считается, что в Беларуси таких людей около 400 тысяч человек. Еще несколько лет назад государство от них отворачивалось, но матери больных детей заставили обратить внимание на эту проблему.

30 переломов за 14 лет

В семье Оксаны Козаревой из Бреста мечтают просто о возможности нормально ходить. У нее и ее сына один диагноз — «несовершенный остеогенез». Людей, страдающих таким заболеванием, называют хрустальными. Сама Оксана в период роста костей ломалась более 30 раз, ломала в основном ноги. Специфического лечения не принимала, теперь передвигается на костылях: «Я на ногах, и надеюсь, буду на ногах. Переломов стало гораздо меньше, с 14 до 35 лет — всего два».Ее четырехлетний сын Денис ходит самостоятельно, но переломов у него было уже четыре. Оксана связывает это с тем, что с трех месяцев он проходил лечение памидронатом, который задерживает процесс формирования в надкостнице остеокластов – клеток, разрушающих ткани костей.«Лекарство очень дорогое, — рассказывает Оксана Козарева. — Капать мы его начали за свой счет, а с 2015 года лекарство представляется детям бесплатно. Для нас это большая поддержка».

люди с редкими болезнями

До того мамы хрустальных детей либо возили их на лечение за рубеж, часто собирая средства через благотворительные фонды, либо организовывались и закупали лекарства вместе. Оксана рассказала, как они подстраивались друг под друга, вместе ложились в больницу.«Лекарство продается в объеме, который слишком велик для одного ребенка, — поясняет женщина. — Мы старались организоваться так, чтобы не выливать остатки, а использовать их во флаконе для другого ребенка… Очень надеемся, что такие времена не вернутся, а государство и далее будет закупать лекарство для наших детей, которых в стране около 50. Родители отмечают, что лекарство эффективное, и, хотя не лечит болезнь, но позволяет детям ходить».Шансов на успех больше благодаря реабилитационным процедурам. «Но в Беларуси комплексная реабилитация — большая проблема. Мы прикреплены к Республиканской детской больнице медицинской реабилитации, однако нам так и не удалось побывать там. Хотя было заявлено, что все дети с нашим диагнозом смогут пройти реабилитацию в этом центре».

Стоит только чуть-чуть притихнуть и государство забывает о своих обещаниях, с сожалением говорит Оксана: «Когда я оформляла ребенку инвалидность, ему поставили четвертую (самую тяжелую) степень утраты здоровья и дали инвалидность на год, хотя могли дать на пять лет, Я спросила, почему не на два года хотя бы, мне ответили, что не будут торговаться. Обратилась в вышестоящую инстанцию — городской МРЭК, и ребенку дали инвалидность на пять лет… Вы же понимаете, что это не блажь, просто передвижение с таким больным ребенком стоит огромных усилий!».

Потому что мамы не молчат

Оксане проще переживать трудности, чем некоторым другим матерям, потому что ей «повезло с мужем»: он поддержка и опора. Однако жизнь все равно проходит в сплошном преодолении:«Родители детей с редкими заболеваниями постоянно вынуждены что-то выбивать, узнавать. Нет такого — пришел к врачу и получил всю необходимую информацию. Например, я долго вообще не могла добиться, чтобы сыну поставили диагноз и направили в Минск прокапать лекарство за наши деньги. В 2011 году мне показывали книжку с указанием болезней, изданную в 1975 году и убеждали, что лечения несовершенного остеогенеза нет. Да и теперь изменения в лучшую сторону происходят лишь потому, что мамы не молчат, а находят возможности и силы на время оставить загипсованного ребенка, пойти в Министерство здравоохранения и там долбить, долбить, долбить».

В результате таких усилий теперь «хрустальные дети» не только получают бесплатные лекарства, но прикреплены к Минской областной детской клинической больнице. Там их наблюдает специалист.Все дети с редкими заболеваниями могут лечиться в санаториях, хотя ранее такое заболевание являлось противопоказанием, говорит руководитель РОО «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями» Тамара Матиевич. Детям, которые не могут самостоятельно питаться, предоставляются бесплатные смеси для энтерального питания (через зонд). Выдается бесплатное питание для больных ацудурией, которые нуждаются в дорогостоящем питании (таких детей в Беларуси восемь). Сейчас рассматривается вопрос о предоставлении ферментной терапии, а также более широкой поддержке больных буллезных эпидермолизом («детей-бабочек»).При этом существуют диагнозы, которые совсем мало изучены, а больные не получают никакой помощи. Например, болезни, которые встречаются у одного из нескольких сотен человек. Низкая распространенность создает ситуацию, когда такие болезни малоизучены, для них нет адекватной терапии, а качество жизни людей с такими заболеваниями порой вообще противоречит понятию о человеческом достоинстве.Неспособность себя обслужить, неспособность глотать, ходить, самостоятельно дышать, — вот лишь некоторые проблемы, с которыми сталкиваются люди с такими заболеваниями.

«Нам бы очень хотелось, — подчеркивает Матиевич, — чтобы редкие генетические заболевания стали кругом интересов ученых-медиков, чтобы в стране создали центр, где бы лечили, обследовали пациентов с такими заболеваниями».

Парадокс редких заболеваний в том, что их число огромно — около 4,5 тысячи, но в общей массе ими затронуто немного людей. Часто они носят хронический, прогрессирующий, дегенеративный, опасный для жизни характер и приводят к потере дееспособности.

После 18 лет — никакой господдержки

Тамара Матиевич также обращает внимание, что все положительные изменения в последние годы произошли лишь в педиатрии. После 18 лет люди вообще не получают никакой специальной поддержки. Меж тем многие из них нуждаются в специфическом питании, расходных материалах. Так, в Бобруйске молодой человек с мукополисахаридозом, которому нужно энтеральное питание, в 18 лет оказался без какой бы то ни было без поддержки государства. «За счет благотворительной помощи мы ему привозим зондовое питание, вот недавно передали на два месяца. Когда он начал его принимать, у него выросли волосы, ногти, он набрал вес. Теперь же, как и все взрослые с таким заболеванием, будет жить от пачки питания к пачке».

Ссылка на источник