September 16th, 2017

Buy for 20 tokens
Даша – очень долгожданный ребенок. Мама с папой ждали ее десять лет…Родилась здоровой, росла веселой и подвижной малышкой, развивалась как все дети… и не было ни намека, что все это время, еще с беременности, у нее в глазах развивалась опухоль. Когда Даше было семь…

«Геномная война» продолжается

Пятого сентября в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences была опубликована новая работа коллектива под руководством Крейга Вентера — человека, который первым отсеквенировал геном человека, создал «искусственную клетку» и организм с минимальным геномом. Сделал Вентер это все, конечно, не один, а силами целого института имени себя. В новой статье сотрудники его компании Human Longevity, Inc. утверждают, что по последовательности ДНК можно реконструировать внешний вид человека. Статья вызвала в научном сообществе дискуссию, о которой рассказал Nature.

«Геномная война» продолжается

Авторы статьи разработали алгоритм, который по геномным данным предсказывает цвет кожи и глаз, форму лица, рост человека, его индекс массы тела, высоту голоса, возраст и пол. Для этого ученые проделали титаническую работу и полностью определили последовательности геномов 1061 человека разного возраста и национальности. Используя данные об однонуклеотидных полиморфизмах, ассоциированных с теми или иными признаками, и трехмерные снимки участников проекта, исследователи обучили алгоритм связывать геномные данные с фенотипическими признаками. В результате авторам удалось по последовательности ДНК идентифицировать личность из случайной группы в 10 человек с вероятностью 74 процента.

Главным выводом статьи является утверждение, что персональные данные людей, которые пользуются услугами генетических сервисов или участвуют в масштабных генетических исследованиях, должны быть защищены. В настоящее время многие базы данных по генетике человека находятся в свободном доступе. К примеру, на сайте проекта «Тысяча геномов» все данные можно беспрепятственно скачать, а сам проект на самом деле уже насчитывает две с половиной тысячи геномов. Ученые по всему миру используют результаты этого и других подобных проектов для поиска закономерностей в области организации и работы генома. Поэтому вопрос публичного доступа к базам данных волнует не только Крейга Вентера.

Буквально на следующий день после выхода статьи на сайте BioRxiv появился препринт критической статьи, автор которой, Янив Эрлих (Yaniv Erlich) из Колумбийского университета Нью-Йорка, утверждает, что команда Вентера сильно переоценивает значимость своих результатов. Эрлих продемонстрировал, что подобной точности в «идентификации» можно добиться, зная только пол, возраст и национальность людей, и никаких генетических данных для этого не нужно. Он обеспокоен тем, что статья Вентера может привести к ужесточению правил по использованию генетических данных исследователями и ограничению доступа к базам данных. Кроме того, Вентера обвиняют в личной заинтересованности в ограничении доступа, так как его компания сама занимается сбором данных и, вероятно, собирается делать на этом деньги.

Интересно, что Эрлих сам одним из первых заговорил о возможности идентификации личности по опубликованному геному — в 2013 году его команда выпустила в Science статью, в которой показала, что по последовательности Y-хромосомы можно узнать фамилию участника исследования. Для этого нужно воспользоваться сервисом, который строит генеалогические деревья.

Пару дней назад дискуссия вышла на новый уровень — команда Вентера опубликовала на BioRxiv ответ Эрлиху, в котором последовательно разбирает его критику и доказывает, что она несостоятельна. Кроме того, авторы акцентируют внимание на том, что при помощи их алгоритма можно предсказать множество характеристик, а не только внешность. Научное сообщество, затаив дыхание, ждет, что на это ответят критики. Тем временем российское Федеральное агентство научных организаций (ФАНО) уже объявило конкурс стоимостью 1,29 миллиарда рублей на разработку подобной технологии «в рамках импортозамещения». На сегодняшний день это крупнейший грант в сфере ДНК-исследований в России.

Казалось бы, законопослушным гражданам никакого вреда технология «восстановления внешности по геному» причинить не может. Тогда за что же так ратует Крейг Вентер? Скорее всего, главная цель его статьи — продемонстрировать, как много информации можно извлечь из последовательности ДНК. К примеру, возможность недобросовестного использования страховыми компаниями персональных данных о предрасположенности к заболеваниям обсуждается уже давно. Идентификация личности пациента в персонализованной медицине может привести к нарушению врачебной тайны. Легко представить, как такая информация может быть использована в маркетинговых целях. Так что, несмотря на возмущение отдельных ученых, статья скорее всего достигнет своей цели и подстегнет разработку законодательства в области ДНК-исследований.

Автор: Дарья Спасская


Ссылка на источник

Нейроны жажды

Только-только мы написали о статье в Nature, в которой рассказывается о нейронах, контролирующих сон, как подоспело новое открытие. Согласно исследованию, опубликованному  на этот раз в журнале Science, в головном мозге мышей обнаружена группа нейронов, которая контролирует чувство жажды и её утоления.



нейроны жажды
Нейроны жажды. Слева — животное не хочет пить, справа — страдает от жажды.

Если в организме животных недостаточно воды, их одолевает чувство жажды. Всё точно так, как и у человека. Мы стремимся найти воду и утолить это мучительное чувство. Однако до сих пор оставалось непонятно, какие нейрональные механизмы задействованы в этом жизненно важном процессе.

Группе американских ученых под руководством Уильяма Аллена из Стэнфордского университета в опытах на мышах удалось выявить «нейроны жажды».

В ходе эксперимента мышей разделили на две группы: одной не давали воды в течение 48 часов, другая (контрольная) группа могла утолять жажду по желанию. Согласно ранее проведённым исследованиям, чувство жажды образуется в одной из частей гипоталамуса – медианном преоптическом ядре (MnPN, не путать с медиальным преоптическим ядром, подробнее о ядрах гипоталамуса можно прочесть в нашей статье). Генетическая маркировка позволила учёным обнаружить в MnPN кластер нейронов, который очень выраженно реагировал на нехватку воды. Оказалось, что эти нейроны, активируемые нехваткой воды, являются одним и тем же типом возбудимых клеток, представляя собой нейроны жажды.



нейроны жажды
Расположение преоптической области в мозге мыши

С помощью методов оптогенетики учёные стимулировали или подавляли активность этих нейронов. При подавлении активности животные пили воду меньше, при активации – пили больше (причём  даже те мыши, которые не страдали от жажды).

Кроме того, мышам давали специальные задания: когда активность нейронов жажды стимулировали, животным нужно было нажимать на рычаг, чтобы получить воду. По результатам эксперимента оказалось, что частота нажатий коррелировала со стимуляцией нейронов. Когда активности нейронов уменьшалась, мыши реже нажимали на кнопку. А во время активной стимуляции нейронов мыши наоборот нажимали на кнопку всё сильнее и чаще для скорейшего утоления жажды.

Из вышесказанного следует, что активация нейронов жажды у мышей не только вызывала жажду, но и «заставляла» их действовать, чтобы найти воду, активируя соответствующее поведение. После утоления своей жажды и уменьшения активности нейронов, животные уже испытывали отвращение к воде и переставали её пить. Следовательно, данный механизм также регулируется нейронами жажды.

Текст: Инна Егорова

Ссылка на источник

От странного до смешного: Шнобелевские премии – 2017

Жидкие кошки, диджериду, помогающее от храпа, самки, которые превратились в самцов, вампиры, пьющие человеческую кровь, и еще многое, многое другое – каждый год Шнобелевский комитет отбирает самые странные и смешные научные исследования разных лет.

Шнобелевские премии – 2017

Каждый год в середине сентября в гарвардском Театре Сандерса проходит церемония награждения Шнобелевскими, или Игнобелевскими, премиями. «Шнобелевку» придумал еще в 1991 году Марк Абрахамс, главный редактор и сооснователь научно-юмористического журнала «Анналы невероятных исследований». Начинание оказалось весьма успешным – сейчас премией занимаются около сотни людей, которые регулярно встречаются в течение года и обсуждают разных кандидатов: какие-то работы им присылают журналисты, какие-то – исследователи, которые прочли в профильном научном журнале нечто из ряда вон выходящее, а какие-то присылают сами авторы этих работ.

Название «Игнобелевская» – калька с английского Ig Nobel, где Ig – сокращённое «ignoble», то есть «постыдный», «посредственный», у нас же её чаще называют Шнобелевской, то есть «Шуточной Нобелевской». У премии десять номинаций, часть из которых позаимствованы из Нобелевской премии, а часть придумывается по ходу дела – в зависимости от того, в какой области науки за минувший год случились особо выдающиеся «шнобелевские» открытия.

Игнобелевские премии вручают лауреаты Нобелевской (здесь можно вспомнить, что у нас есть один выдающийся исследователь, который сумел получить и «шнобеля», и «нобеля» – это Андрей Гейм), а сама церемония представляет собой что-то вроде карнавала с шуточным оркестром, оперным пением, издевательскими докладами и пр. (О том, что происходит на сцене Театра Сандерса, мы чуть подробнее расскажем в самом конце.)

Изначально «Шнобелевку» основали для того, чтобы награждать исследования, которые «невозможно воспроизвести, если кто-то вообще будет этим заниматься». Игнобелевская премия нередко вручается за весьма серьёзные, весьма несмешные и весьма лженаучные исследования – так, «шнобелевку» дважды получали гомеопаты. В то же время нынешние правила премии гласят, что её вручают «за достижения, которые заставляют сначала засмеяться, а потом – задуматься». Бывают такие работы, которые выполнены по всем правилам научного метода, однако сама поставленная в них проблема выглядит настолько во всех смыслах странной, что непонятно, как она вообще кому-то в голову пришла. И вполне возможно, что, отсмеявшись, мы потом задумаемся – а нет ли здесь и впрямь чего-то большего?

Read more...Collapse )

Ссылка на источник

Посчитали — прослезились

Данные официальной статистики и реальная ситуация по заболеваемости ВИЧ в России отличаются в 10 раз. По предварительным подсчетам Роспотребнадзора, в первом полугодии 2017 года территориальными центрами по профилактике и борьбе со СПИДом было сообщено о 52 766 новых случаях ВИЧ-инфекции среди граждан РФ, исключая выявленных анонимно и иностранцев. Это на 3,3% больше, чем за аналогичный период 2016 года.

посчитали — прослезились

На 30 июня 2017 года общее количество зарегистрированных случаев ВИЧ-инфекции среди россиян составило 1 167 581. Из них умерли по разным причинам 259 156 человек. То есть жили с диагнозом ВИЧ-инфекция в конце I полугодия 2017 года 908 425 граждан. Из них на диспансерном учете в специализированных медорганизациях состояли только 681 416.Read more...Collapse )Ссылка на источник

Врачам веры нет. Что стоит за обвинением калужских акушеров в умышленном убийстве новорожденного?

Главной причиной уголовного преследования врачей-акушеров ЦРБ Жуковского района Калужской области могла стать попытка манипулирования медицинской документацией. Из материалов дела следует, что новорожденный ребенок прожил несколько минут, но так как спасти его не удалось, чтобы не допустить ухудшения статистики младенческой смертности, врачом он был оформлен как мертворожденный.

врачам веры нет

Во все тяжкие


Случай, о котором идет речь, произошел 28 декабря 2015 года. По информации сотрудников учреждения, принимавших роды, недоношенный ребенок с критически низкой массой тела появился на свет без самостоятельного дыхания. Из-за отсутствия необходимого оборудования, расходных материалов и медикаментов для оказания высокотехнологичной реанимационной помощи спасти его не удалось. В итоге по факту гибели ребенка было возбуждено уголовное дело по статье «убийство».

Сейчас прокуратура готовится предъявить медикам обвинение. Два врача Жуковской ЦРБ - завотделением акушерства и гинекологии Шелабия Халилова и врач-педиатр Татьяна Васильева находятся под домашним арестом. Консультировавший коллег во время экстремальных родов по телефону экс-заместитель главврача Калужской областной больницы Александр Ругин - под подпиской о невыезде. По данным следствия, именно он дал совет записать ребенка мертворожденным. Эта фраза и стала поводом для возможного обвинения его в соучастии в тяжком преступлении.Read more...Collapse )Ссылка на источник

Эволюция в действии: скаковые лошади стали быстрее

Исследователи из Эксетерского университета изучили результаты скачек за последние 165 лет и пришли к выводу, что скаковые лошади с годами становятся всё быстрее. Это известие в некотором смысле стало неожиданностью для многих представителей индустрии скачек, ведь раньше считалось, что скаковые лошади уже достигли предела своих возможностей.

эволюция в действии

Дело в том, что предыдущие статистические исследования показали, что скорость скаковой лошади не увеличивалась с 1950 года. Многие биологи, селекционеры и заводчики долгое время полагали, что нет смысла продолжать работу по выведению более быстрых и выносливых лошадей по той причине, что предел скорости чистокровной лошади достигнут.

Автором нового исследования стал аспирант Эксетерского университета и большой любитель конного спорта Патрик Шэрман (Patrick Sharman). Он обнаружил, что предыдущие исследования не были комплексными. Они, как правило, анализировали лишь время победителей небольшого количества гонок – на средние (1,6-2,4 километра) и большие дистанции (2,8-4 километра), но почти никогда – на короткие, спринтерские дистанции (1-1,4 километра).



эволюция в действии
Биологи утверждают, что скаковые лошади ещё не достигли своего эволюционного предела скорости

Шэрман проанализировал все так называемые элитные гонки с участием очень быстрых лошадей с 1850 по 2012 год, а также почти все скачки с 1997 года по наши дни. Всего было изучено 616084 соревнования, в которых участвовало 70388 животных.

Учитывались все параметры: год проведения скачек, скорость скакуна, метод замера времени (ручной или автоматический), дистанция заезда и форма бегового ипподрома, количество участников заездов, кличка, возраст и пол лошади.

Учёный обнаружил, что скорость несущественно повысилась с 1910 по 1975 год, а вот потом она начала увеличиваться стремительно.

Так, например, за последние 15 лет средняя скорость преодоления лошадьми спринтерской дистанции в 1,2 километра (или 6 фурлонгов) сократилась почти на секунду — это огромное время по меркам коротких дистанций. Современные лошади-спортсмены могли бы обогнать своих сородичей из 1990-х годов на дистанцию, равную длине 7 лошадиных тел.

Что странно, на средних и больших расстояниях существенных изменений зафиксировано не было (вероятно, именно поэтому авторы предыдущих исследований и утверждали, что скакуны достигли предела своих возможностей).

Шэрман объясняет это тем, что селекционеры разводят сегодня скаковых лошадей для улучшения показателей скорости, а не выносливости. Если это действительно так, то скорость скакунов на средних и длинных дистанциях также может повыситься, в том случае если заводчики изменят свои методы.



эволюция в действии
Лошадь Америкен Фараон впервые за последние 37 лет взяла все призы Тройной короны единолично

Биолог полагает, что потребуются дополнительные исследования, чтобы выяснить, чем именно объясняется такое увеличение скорости — эволюционными процессами, новыми методами разведения, генетической основой, питанием, новыми методами тренировок и обучения, тактикой жокеев или какими бы то ни было другими экологическими факторами.

Как известно, с начала XX века стиль езды жокеев изменился. Ранее наездники выпрямлялись в длинных стременах, теперь же они используют короткие стремена, что само по себе улучшает показатели на 7%. В 1970-е годы методы спортивной верховой езды были также усовершенствованы легендарным жокеем Лестером Пигготтом (Lester Piggott).

«В любом случае – я не верю, что на более длинных расстояниях скакуны достигли предела своих возможностей», – подытоживает Шэрман в пресс-релизе.

Результаты исследования были опубликованы в издании Royal Society Journal Proceedings B.

Автор: Маргарита Паймакова

Ссылка на источник