May 31st, 2018

Раскрыта клеточная модель особенностей людей с «лицом эльфа»

Долгие годы ученые не могли понять механизм синдрома Вильямса (или Вильямса-Бюрена) — редкого генетического заболевания, которое поражает в среднем одного из десяти тысяч новорожденных. Американские медики вплотную приблизились к разгадке недуга, создав его клеточную модель. Нейроны при синдроме отличаются повышенным количеством дендритов и низкой жизнеспособностью. Статью опубликовали в журнале Nature.

Раскрыта клеточная модель особенностей людей с «лицом эльфа»

У людей с синдромом Вильямса (WS или WBS в англоязычной литературе) характерная внешность, напоминающая фольклорного эльфа с низким лбом, широким разлетом бровей, носом-пуговкой, большим ртом и редкими длинными зубами. Именно поэтому его ещё называют «лицо эльфа». Также у страдающих этой болезнью снижено умственное развитие при сохранении некоторых интеллектуальных способностей, кроме этого они отличаются исключительной высокой общительностью, приветливостью, доверчивостью и добродушием.

Синдром описал в 1961 году новозеландский кардиолог Джон Киприан Фиппс Уильямс, знаменитый еще и тем, что в 1969 году полностью оставил карьеру, порвал все связи и исчез, время от времени появляясь в Европе — последние сведения об этом удивительном человеке относятся к 2000 году. Жив ли сейчас Уильямс, родившийся в 1922 году — неизвестно.

Прошлые исследования показали, что синдром Вильямса связан с делецией определённого участка из длинного плеча седьмой хромосомы. Длина потерянного фрагмента составляет около 3 миллионов пар оснований и затрагивает 26 генов. Однако, за примечательным исключением гена эластина, потеря которого проявляется в нарушениях формирования стенок сосудов, функции этих генов остаются, по большей части, неизвестными. Следовательно, механизм возникновения заболевания не ясен, что не позволяет создать какие-либо эффективные методы лечения.

Группа медиков из Калифорнийского университета в Сан-Диего под руководством Элисон Мюотри (Alysson Muotri) отобрали пять детей с синдромом Вильямса в возрасте от 8 до 14 лет, подтвердили их заболевание с помощью генетического анализа и отобрали образцы соматических клеток из ткани выпавших ранее зубов.

Клетки зубной пульпы, включая нейроны, образуются из одной линии стволовых клеток. Используя сигнальные белковые факторы Яманаки, авторы работы «вернули» взрослые дифференцированные клетки, выделенные из пульпы, в такое раннее состояние. А затем запустили процесс обращения в нейроны и исследовали характеристики этих клеток.

Оказалось, «нейроны синдрома» анатомически и физиологически заметно отличаются от нормальных. В частности, у них замедлен рост и деление и усиленный апоптоз. Нейроны ветвятся на бóльшее количество дендритов, чем обычно, а дендриты, в свою очередь, имеют большее число шипиков. Так, ткань, образованная этими клетками, отличается необычайной связностью между клетками и множеством синапсов.

Помимо этого, учёные показали, что увеличенная активность апоптоза может быть связана с одним из генов, подвергшихся делеции, FZD9, белковый продукт которого участвует в регуляции клеточного деления. Это подтвердили эксперименты с нарушением работы FZD9 в аналогичной линии клеток-предшественниц нейронов, полученных из клеток пульпы здоровых людей.

«Новая модель с использованием индуцированных плюрипотентных стволовых клеток заполняет существующий пробел в представлениях о клеточной биологии синдрома Вильямса, — заключают авторы работы, — и может принести новые находки молекулярных механизмов, лежащих в основе болезни и работы „социального мозга“ человека».


Текст: Алексей Паевский


Ссылка на источник

promo alev_biz 20:36, tuesday 1
Buy for 20 tokens
1 октября открывает свои двери международный Новогодний проект «Добрые письма». Это ежегодный марафон Снегурочек и Дедушек Морозов, которые спешат поздравить с новогодним торжеством маленьких участников проекта – детишек с тяжелыми заболеваниями. Благодаря добрым и…

Мы не готовы к грядущей генетической революции

Когда 15 лет назад ученые картировали генетическую информацию людей (геном), они обещали изменить мир. Оптимисты ожидали эпоху, в которую исчезнут все генетические болезни. Пессимисты опасались распространения генетической дискриминации. И те и другие оказались неправы. Причина проста: наш геном очень сложный.

Мы не готовы к грядущей генетической революции

Возможность находить конкретные отличия в геноме — лишь малая часть понимания того, как на самом деле работают генетические вариации, рождая все эти черты, которые мы видим. К сожалению, немногие понимают, насколько сложна генетика. И поскольку все больше продуктов и услуг начинают использовать генетические данные, существует опасность, что это непонимание заставит людей принимать очень плохие решения.

Read more...Collapse )

Ссылка на источник

Стимуляция мозга помогает при диабете

Мозговые нейроны с помощью дофамина помогают тканям тела лучше чувствовать инсулин.

Стимуляция мозга помогает при диабете
Расположение полосатого тела (стриатума) в мозге человека

При диабете второго типа наши клетки становятся нечувствительны к инсулину, а будучи нечувствительны к инсулину, они плохо впитывают глюкозу. Кроме того, клетки поджелудочной железы, которые синтезируют инсулин, при диабете работают вполсилы, что дополнительно усугубляет ситуацию.

Read more...Collapse )

Ссылка на источник

Новыми жертвами смертельного вируса в Индии стали жители 55 и 28 лет

Два новых случая заражения смертельно опасным вирусом Нипах зарегистрированы на юге Индии в штате Керала, сообщает Reuters со ссылкой на заявление представителя местного Министерства здравоохранения.

Новыми жертвами смертельного вируса в Индии стали жители 55 и 28 лет

Новыми жертвами смертельного вируса стали местные жители 55 и 28 лет. Общее число заразившихся на сегодняшний день составляет 17 человек, 15 из них скончались.

Несмотря на опасения распространения инфекции подтвержденных случаев заражения вирусом Нипах за пределами штата пока не выявлено. Несколько штатов Индии отправили на анализ образцы, взятые у пациентов, которые сообщили о схожих симптомах, за последние несколько дней.

Власти пытаются отследить источник вспышки инфекции. Образцы, взятые у летучих мышей в округе Кожикоде, предполагаемом эпицентре инфекции, были отправлены для анализа в Национальный институт болезней животных высокого уровня безопасности в городе Бхопале.

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), на сегодняшний день ни для людей, ни для животных какой-либо вакцины против вирусной инфекции Нипах не существует.

Автор: Нелли Хамзина


Ссылка на источник

Как иммунные клетки делают для бактерий ловчую сеть

Перед тем, как погибнуть, иммунные нейтрофилы делают из своей ДНК ядовитую сеть для ловли бактерий.

Как иммунные клетки делают для бактерий ловчую сеть
Нейтрофил, поглощающий туберкулёзную бактерию

Среди богатого «оружейного» арсенала, который иммунные клетки используют против инфекций, есть довольно странный метод ловли бактериальных клеток в ДНК-сети. Такими сетями пользуются нейтрофилы – они не просто плавают в кровяном русле, но и сами выползают за пределы сосудов, активно перемещаясь по межклеточному пространству в тканях.

Read more...Collapse )

Ссылка на источник

Иммунные ДНК-сети помогают раку метастазировать

Ловчие сети, которые из своей ДНК делают иммунные клетки нейтрофилы, помогают метастазным опухолевым клеткам проникать в здоровые ткани.

Иммунные ДНК-сети помогают раку метастазировать
ДНК-сеть, сделанная нейтрофилом в ответ на раковый сигнал

Среди богатого «оружейного» арсенала, который иммунные клетки используют против инфекций, есть довольно странный метод ловли бактериальных клеток в ДНК-сети, создаваемые клетками нейтрофилами.

Read more...Collapse )

Ссылка на источник

Плохой музыкальный вкус связали с культурной средой

Антропологи в статье, опубликованной в журнале Nature, предположили, что музыкальные предпочтения являются результатом воздействия культуры, в которой был воспитан человек, а не его биологических особенностей.

Плохой музыкальный вкус связали с культурной средой

Свою гипотезу исследователи проверяли на индейском народе чимане, живущим в южной Америке в низинах Боливии. Как заявляют ученые, эта народность не испытала значительного влияния западной музыкальной культуры, и поэтому авторы работы могли проверить, насколько биологически обусловлены музыкальные предпочтения людей.

Авторы работы попросили 65 индейцев-чимане прослушать комбинации звуков, характеризующиеся как благозвучные (ассонанс) и неблагозвучные (диссонанс) в странах Запада. Они сравнили их восприятие музыки с восприятием других групп, куда вошло 23 музыканта из США, 25 обычных жителей США, а также 50 граждан Боливии.

Результаты исследования показали, что, как и ожидалось, гражданам США (и музыкантам, и не музыкантам) и Боливии ассонантные аккорды показались приятнее. В то же время, народности чимане и та, и другая группа звуков показалась примерно одинаково благозвучной, так как в их культуре не отдается предпочтения ассонантным или диссонантным аккордам.

Таким образом, антропологи сделали вывод о том, что в основе музыкальных предпочтений лежит все-таки культурная среда. Однако данную точку зрения критикуют независимые эксперты — они отмечают, что не стоит противопоставлять природу и культуру, хотя последняя и играет важную роль. В качестве аргумента, они вспоминают исследование, в котором мозг макак, никак не связанных с музыкальной культурой, по-разному реагировал на звуки разной тональности.

Автор: Кристина Уласович


Ссылка на источник

Заразная зевота оказалась встроенной в мозг программой

Так называемое контагиозное (заразное) социальное поведение признали не психологическим феноменом, а инстинктом, сопротивляться ему бесполезно.

Заразная зевота оказалась встроенной в мозг программой

Такое открытие сделали исследователи из Школы медицины Вашингтонского университета (США). Их статья опубликована в журнале Science.

Контагиозное поведение, при котором действия одного члена группы быстро передаются другим ее членам, встречается у многих видов животных. Человек — не исключение. Например, люди начинают автоматически зевать, кашлять или почесываться, если кто-то рядом зевает, кашляет или чешется.

До сих пор считалось, что такое поведение может быть формой неосознанного проявления групповой эмпатии (сочувствия, сопереживания, поддержки).

Авторы исследования обнаружили, что контагиозное поведение характерно и для грызунов — если мыши демонстрировать на экране компьютера видео с почесывающейся соплеменницей, та в течение пяти секунд тоже начинает чесаться.

Ученые решили посмотреть, что происходит в головном мозге мыши непосредственно в момент, когда та видит другую мышь, которая чешется.

При просмотре «контагиозного» видео у животных резко активизировалось супрахиазматическое ядро гипоталамуса — структура мозга, генерирующая и регулирующая «биологические часы» организма, в том числе циркадные ритмы.

Активация этой зоны сопровождалась выделением гастрин-сопровождающего пептида (GRP) — ключевого передатчика сигналов от кожи к спинному мозгу, когда животное ощущает зуд.

«Мышь не принимает решение почесаться, когда видит, что другая мышь чешется. Все происходит совсем не так. Ее мозг начинает с помощью GRP посылать сигналы о зуде», — пояснил ведущий автор исследования Чжоу Фень Чен (Zhou-Feng Chen).

Ключевую роль супрахиазматического ядра и выброса GRP в контагиозном поведении подтвердили эксперименты. Когда Чен и его коллеги блокировали выделение GRP или рецепторы в нейронах, с которыми он связывается, мыши переставали чесаться при виде соплеменниц.

Чен уверен, что контагиозное поведение не поддается сознательному контролю. «Это врожденное инстинктивное поведение, — подчеркнул он. — В следующий раз, когда вы зевнете или почешетесь вслед за кем-то, кто сделал так же рядом с вами, помните, что это действие не является результатом вашего выбора или ответной психологической реакцией. Оно просто встроено в ваш мозг».

Ранее ученые объяснили, почему неприятно слышать звук скрежета ногтей по стеклу.

Ссылка на источник

Злоупотребление соцсетями ведет к социальной изоляции

Любители проводить время в соцсетях утверждают, что это помогает им общаться. Ученые не согласны.

Злоупотребление соцсетями ведет к социальной изоляции

Под социальной изоляцией исследователи подразумевают отсутствие чувства принадлежности, отношений и истинного взаимодействия с другими людьми. Ученые утверждают, что наличие социальной изоляции тесно связано с риском болезни и смерти.

«В настоящее время проблемы психического здоровья и социальная изоляция похожи на эпидемию среди молодежи», — говорит автор исследования доктор Брайан Примак, директор университетского Центра исследований в области медиа, технологий и здравоохранения в Питтсбурге.

Пребывание в соцсетях временно облегчает симптомы социальной изоляции, отмечают исследователи. При этом злоупотребление соцсетями имеет негативный эффект, снижая количество «живого» взаимодействия. Прибавьте к этому уже известную способность соцсетей создавать ложное впечатление успешности и счастливой жизни, напоминает Live Science.

Чтобы определить взаимосвязь между соцсетями и социальной изоляцией, исследователи опросили более 1700 американцев в возрасте от 19 до 32 лет. Добровольцев просили оценить, как часто они пользуются популярными платформами, включая Фейсбук, Твиттер и Инстаграм.

В среднем люди посещали соцсети 30 раз в неделю, 27% опрошенных, чаще всего проводивших время в соцсетях (около 58 раз в неделю), сообщили, что ощущают высокий уровень «добровольной» изоляции от общества.

Пока что психологи не знают, что было раньше, курица или яйцо. То есть социальные медиа влияют на состояние психики или ощущение социальной изоляции провоцирует интерес к соцсетям.

Вполне возможно, что молодые люди однажды почувствовали себя оторванными от реальной жизни, а затем погрузились в соцсети. Широкое использование Фейсбука и Твиттера лишь усугубляет ситуацию.

Ранее исследования ученых из Калифорнийского университета показали, что социальные сети продлевают жизнь.

Ссылка на источник