Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Ученые нашли новые генетические причины нервного тика

Синдром Туретта — нейропсихическое расстройство, которое проявляется в детстве и характеризуется непроизвольными повторяющимися движениями или звуками (тиками).

Ученые нашли новые генетические причины нервного тика

Точная причина синдрома неизвестна, но результаты предыдущих исследований заставляют предположить, что в основе расстройства — генетические мутации, приводящие к нарушению нормального развития отдельных зон мозга, а также соединяющих их нейронных сетей. Результаты исследования крупной международной группы ученых под руководством специалистов из Калифорнийского университета (Сан-Франциско, США) опубликованы в журнале Cell Reports.



Исследователи сосредоточились на поиске мутаций de novo, то есть не унаследованных от родителей, а спонтанно возникших либо в мужской или женской половой клетке, либо в зиготе сразу после оплодотворения. Ранее уже было доказано, что такие очень редкие мутации лежат в основе аутизма, эпилепсии и умственной отсталости. В 2017 году генетический анализ более полутора тысяч образцов ДНК людей с синдромом Туретта и их родителей показал, что мутации de novo — в основе и этого расстройства.

Во время исследования количество проанализированных образцов ДНК было доведено почти до двух с половиной тысяч. В результате выявлено более 300 новых мутаций, которые нарушают работу генов и повреждают белки, их кодирующие. Причем гены, затронутые мутациями, как правило, играют роль в процессе установления полярности клеток, когда в клетках организма определяется «верх» и «низ». Этот процесс особенно важен для мозга, где нейроны должны правильно располагаться, чтобы обмен информацией между ними проходил нормально. Исследователи предполагают, что проявления синдрома Туретта объясняются нарушениями в нейронных связях из-за неправильной полярности нервных клеток.

Мутации, лежащие в основе синдрома Туретта, чаще всего встречаются в семьях, где ранее никто не болел таким расстройством. Кроме того, таких мутаций больше у страдающих синдромом Туретта женщин, чем у пациентов-мужчин. Это может свидетельствовать, что, как и в случае аутизма, женщины более устойчивы к развитию расстройства, чем мужчины (несмотря на генетическую предрасположенность). Исследователи также доказали связь между синдромом Туретта и обсессивно-компульсивным расстройством — в обоих случаях мутациями затронуты одни и те же гены, что указывает на общие биологические основы заболеваний. В планах исследователей — продолжать изучать генетику синдрома Туретта, чтобы найти новые возможности для лечения.

Читайте также, чем мужской мозг отличается от женского.



Ссылка на источник

Tags: ДНК, генетика, исследования, нейробиология, психиатрия
Subscribe

Posts from This Journal “генетика” Tag

Buy for 20 tokens
Технология погружения человека в состояние искусственной спячки очень пригодится для будущих межпланетных перелетов, с ее помощью можно было бы спасать заблокированных в шахтах горняков и терпящих бедствие подводников. Разработку такой технологии поддерживает Фонд перспективных исследований…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments