Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Гены, мутации и тау-белок

Некоторые нейропатологии, вызывающие сильное ухудшение памяти и работы мозга, и при которых происходит накопление нейрофибриллярных сплетений, называются таупатии.

Гены, мутации и тау-белок

В норме тау-белок важен для полимеризации микротрубочек, потому что именно они поддерживают структуру клетки. Но иногда он может оказываться в форме сплетённых волокон и мешать нормальной работе нейронов. Наличие таких сплетений часто рассматривается как маркёр нейродегенеративных заболеваний, например, болезни Альцгеймера.



Авторы исследования, опубликованного в журнале Molecular Psychiatry решили посмотреть, мутации в каком гене могут вызывать появление нейрофибриллярных сплетений. Для того, чтобы найти мутацию в полигенном заболевании или в заболевании, которое проявляется не у всех носителей такого генотипа, сейчас часто используется метод полногеномного ассоциированного исследования (genome-wide association study, GWAS). Его суть заключается в том, что берутся две выборки – люди с интересующим признаком или заболеванием и люди без него. Затем, используя статистические методы, можно посмотреть, какие мутации чаще встречаются у выборки с признаком, чем у выборки без него. И становится возможным сделать вывод о важности вклада мутации.

Авторы статьи решили провести GWAS исследования на двух выборках из долгосрочных исследований. В одной участвовало 909 человек, а в другой независимой выборке – 369 человек. Учёные изучили образцы аутопсии и постарались узнать, можно ли найти маркерный ген, который был бы ассоциирован с появлением нейрофибриллярных сплетений.

Гены, мутации и тау-белок
По горизонтальной оси отмечены координаты на хромосоме, а по вертикальной оси -log(p-value) и заметен высокий пик, для которого характерно значимое p-value. Это как раз интересующий нас ген PTPRD.

У них получилось определить достоверную мутацию в гене PTPRD, которая, судя по всему, ассоциирована с предрасположенностью в патологиям мозга, вызываемых накоплением нейрофибриллярных сплетений. В том числе, это и болезнь Альцгеймера. Ранее уже было известно, что ген PTPRD достаточно протяжённый и некоторые мутации в нём ассоциированы с синдромом беспокойных ног и, вероятно, ещё и с обсессивно-компульсивным расстройством. А сейчас это стало известно и для таупатий, в которые помимо болезни Альцгеймера входят некоторые формы деменции, болезнь Паркинсона, а так же хроническая травматическая энцефалопатия, которая может появиться после нескольких травм головы.

По сути, сейчас не существует лекарства от болезни Альцгеймера, но всё больше накапливающиеся знания о мутациях, приводящих к нейропатологиям, например, к таупатиям, помогают лучше понять, каким становится целевой белок или ген. А это сможет быть полезным при дизайне лекарств, чтобы правильно взаимодействовать в этими мишенями.

Текст: Надежда Потапова





Ссылка на источник

Tags: болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, гены, исследования, нейробиология, нейроновости
Subscribe

Posts from This Journal “нейроновости” Tag

  • «Дорогой мозг, пора бы тебе повзрослеть!»

    Когда мы рождаемся, наш мозг обладает большой гибкостью. Наличие такой гибкости для роста и изменения дает незрелому мозгу способность…

  • Нейронауки для всех. Глия

    О «другой» составляющей головного мозга, не менее важной, чем нейроны, функции которой очень разнообразны — и которые мы только…

  • Развитие мозга – обзор Science

    На прошлой неделе новый выпуск Science порадовал всех любителей нейронаук превосходными обзорами, посвящёнными последним достижениям в понимании…

promo nemihail 18:00, yesterday 44
Buy for 30 tokens
Да, я вляпался в новую стройку, но сперва мы демонтировали всё, что вы видите на этой фотографии. Нужно конечно понимать, что когда мы это строили, знали что уже совсем скоро все это снесем. Если кто забыл, то это проект большого черного дома. Дом мы закончили несколько лет назад, но…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments