Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Categories:

Снова гены и аутизм

Исследователи из медицинского центра дьякониссы Бет Израэль определили, какой именно ген из какой специфической популяции клеток мозга связан с одной из общих форм расстройств аутистического спектра.

Снова гены и аутизм

Исследование, опубликованное в журнале Nature, раскрывает нейробиологические основы общительности и может стать первым шагом в сторону создания генной терапии для пациентов с аутизмом.



Мэттью Андерсон (Matthew P. Anderson), возглавляющий отделение нейропатологии в BIDMC, и его коллеги сосредоточились на гене UBE3A (кодирует фермент убикветин-лигазу, отвечающую за удаление ненужных белков), увеличение копий которого вызывает одну из форм аутизма у человека (он находится в хромосоме 15q). А вот отсутствие этого гена, наоборот, приводит к синдрому Ангельмана – генетическому заболеванию, которое проявляется излишней общительностью, склонностью к эпилептическим припадкам, задержке умственного развития и специфическому расстройству движений, которые становятся похожими на движения марионетки. В своей предыдущей работе команда Андерсона продемонстрировала, что у мышей с лишними копиями гена UBE3A нарушается всяческое взаимодействие со своими сородичами.

«В этом исследовании мы хотели определить, «кто виноват» в дефиците социального поведения и как в этом замешан UBE3A. Мы сами смоделировали эксперимент и не только внедрили ген в конкретные области мозга мыши, но и даже смогли направить его в специфические типы клеток, чтобы проверить, какие из них, главным образом, регулируют общительность», — говорит Андерсон.

Когда учёные сравнили обычных животных и мышей с моделированным аутизмом, то заметили, что многочисленные копии гена UBE3A вступали во взаимодействие с почти 600 другими генами. Проанализировав и сравнив получающиеся белковые взаимодействия, учёные пришли к выводу, что «усиление» UBE3A приводит к снижению активности генов церебеллина.

Это семейство генов кодирует глутаматергические синапсы, с помощью которых нейроны взаимодействуют друг с другом, используя нейромедиатор глутамат. Исследователи обратили большее внимание на церебеллин 1 (CBLN1) – потенциальный «посредник» эффектов UBE3A, потому что как только он из клеток удалялся, проявлялась клиническая картина, характерная для аутизма. В повторных серииях экспериментов связь между двумя генами обозначилась ещё более явно.

Помимо всего прочего, учёные занялись и картированием мозга, чтобы определить, где происходят столь важные для психического здоровья генные взаимодействия.

«То, что мы обнаружили, стало для нас удивлением. Большинство учёных бы подумали, что всё дело в коре – зоне мозга, где обрабатываются сенсорная и моторная информация. Но, как ни странно, эти взаимодействия происходят в стволе мозга, там, где находится система вознаграждения», — объясняет Андерсон.

Чтобы это подтвердить, учёные использовали генетические модифицированные модели мышей и хемогенетику – метод, когда в клетку встраиваются рецепторы, которыми можно управлять с помощью специально вводимых нейромедиаторов и, тем самым, находить их местоположение. Оказалось, что большинство клеток «скрывается» в вентральной тегментарной области (ВТО) – части среднего мозга, которая играет важную роль в системе вознаграждения и формировании зависимости.

«Нам удалось заставить мышей перестать общаться через подавление определённых нейронов, и мы могли бы реально повысить и продлить коммуникабельность, возвращая их обратно «к жизни». Теперь у нас есть «тумблер» для контроля общительности. Когда-нибудь это станет тем лечением, которое поможет нашим пациентам чувствовать себя в любом обществе комфортно», — говорят учёные.

Текст: Анна Хоружая





Ссылка на источник

Tags: аутизм, генетика, исследования, мозг, нейробиология, нейроновости, социальная адаптация
Subscribe

Posts from This Journal “аутизм” Tag

  • Почему температура иногда облегчает симптомы аутизма?

    Сегодняшняя новость снова касается проблем расстройств аутистического спектра. Исследователи из Массачусетского технологического института, кажется,…

  • Аутизм FAQ

    В этой статье я постараюсь ответить на самые распространенные вопросы об аутизме, которые я чаще всего встречала в интернете и слышала от знакомых.…

  • Аутизм у девочек: двойной иммунный удар?

    В проблеме расстройств аутистического спектра (РАС) хорошо известен феномен гендерного неравенства: на четырех мальчиков-аутистов приходится одна…

promo alev_biz november 12, 21:11 Leave a comment
Buy for 20 tokens
Якушенко Саше 9 лет. Она живет в курортном поселке Нарочь, в двух шагах от самого большого озера в Беларуси. К сожалению, выйти к нему самостоятельно девочка не может – у Саши ДЦП 3 степени тяжести и 4 степень утраты здоровья. Все средства семьи уходят на дорогостоящие лекарства и…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments