Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Categories:

Мышечное заболевание лечат генной терапией

Благодаря новому гену взамен поломанного дети с миопатией начали двигаться почти без посторонней помощи.

Мышечное заболевание лечат генной терапией
При формировании мышц миобласты – предшественники мышечных клеток – объединяются вместе в мышечные трубочки, а те уже формируют зрелые мышечные волокна.

Миопатиями называют целую группу заболеваний, затрагивающих мышцы и нервы, которые ими управляют. Среди миопатий есть врождённые, как, например, миотубулярная миопатия – она встречается только у мужчин (с вероятностью примерно 1 на 50 000 рождений) и возникает из-за дефекта гена MTM1, который находится на Х-хромосоме.



Ген MTM1 кодирует фермент миотубулярин, необходимый для нормального развития мышечной ткани. У мальчиков с этой миопатией не просто понижен мышечный тонус – они порой не могут сами дышать и глотать, так что их приходится подключать к аппаратам жизнеобеспечения. Немногие достигают возраста десяти лет, и половина больных умирает, прожив едва ли полтора года.

Однако исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, Детской больницы Энн и Роберта Х. Лурье в Чикаго и других научных центров США, Канады, Германии и Франции с помощью генной терапии сумели значительно улучшить состояние девяти детей с миотубулярной миопатией.

Больным мальчикам в возрасте от 8 месяцев до 6 лет вводили модифицированные частицы аденоассоциированного вируса. Этот вирус встраивает свой геном в ДНК человека, не вызывая никаких проблем для хозяина, поэтому его часто используют в молекулярно-генетических процедурах с клетками человека и приматов.

На сей раз вирус нагрузили нормальным геном MTM1, с которого мышечные клетки должны были синтезировать необходимый для них миотубулярин. Биопсия показала, что спустя двое суток фермент появился в мышцах голени, причём не просто появился – уровень миотубулярина составлял 85% от нормального.

Недоразвитые мышечные волокна стали увеличиваться, и спустя несколько месяцев четверо мальчиков уже могли сами сидеть, а трое даже могли ходить без поддержки; некоторые научились сами издавать звуки ртом и горлом, чего раньше не умели (ведь для голоса тоже нужно работать мышцами). И хотя кормить их пока ещё нужно через специальную трубку, некоторые начали есть сами. У трёх больных, правда, были сильные побочные эффекты, но эти эффекты удалось подавить.

Исследователи доложили результаты на ежегодной конференции Американского общества генной и клеточной терапии. В экспериментах на животных введённый извне ген работал на протяжении нескольких лет, однако даже если ген надо будет периодически вводить, это нисколько не умаляет достигнутого эффекта.

Генную терапию в последнее время вообще всё чаще применяют против нервно-мышечных болезней: известны случаи, когда таким образом удавалось помочь больным спинальной мышечной атрофией, миодистрофией Дюшенна, конечностно-поясной мышечной дистрофией.

И нервно-мышечными расстройствами тут дело не ограничивается: так, два года назад мы писали о том, как мальчику с очень тяжёлой наследственной болезнью в буквальном смысле удалось подарить новую кожу.

Автор: Кирилл Стасевич





Ссылка на источник

Tags: биотехнология, генная инженерия, дети, исследования, медицина, неизлечимые заболевания
Subscribe

Posts from This Journal “генная инженерия” Tag

promo alev_biz november 12, 21:11 Leave a comment
Buy for 20 tokens
Якушенко Саше 9 лет. Она живет в курортном поселке Нарочь, в двух шагах от самого большого озера в Беларуси. К сожалению, выйти к нему самостоятельно девочка не может – у Саши ДЦП 3 степени тяжести и 4 степень утраты здоровья. Все средства семьи уходят на дорогостоящие лекарства и…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments