Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Category:

Нейрофизиологи нашли главный ген аутизма

С помощью секвенирования экзома (всех белок-кодирующих генов в геноме) ученые установили, что расстройства аутистического спектра возникают главным образом из-за различных мутаций в гене SCN2A.

Нейрофизиологи нашли главный ген аутизма

В своем исследовании ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско опирались на предыдущие исследования, которые идентифицировали 65 генов, причастных к аутизму. Однако более подробный анализ показал, что сильнее всего с расстройствами аутистического спектра связаны мутации в гене SCN2A.

Ген SCN2A кодирует белок натриевого канала NaV1.2, который позволяет нейронам взаимодействовать друг с другом. Этот белок особенно важен во время раннего развития мозга.

Ученые выяснили, что ген SCN2A участвуют также в возникновении эпилепсии. Оказалось, что мутации, вызывающие повышенную экспрессию белка NaV1.2, способствуют развитию эпилепсии детского возраста, а мутации, снижающие экспрессию NaV1.2, приводят к расстройствам аутистического спектра.

По словам ученых, обнаружить «главный» ген аутизма помогло то, что работу натриевых каналов очень легко наблюдать в лабораторных условиях.

Исследование опубликовано в журнале Biological Psychiatry.

Ссылка на источник

Tags: ДНК, аутизм, генетика, исследования, нейрофизиология, психиатрия
Subscribe

Posts from This Journal “аутизм” Tag

  • Аутизм смогут диагностировать при помощи видеоигр

    По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), аутизм все чаще наблюдается у детей и его процентное соотношение среди всей популяции…

  • Аутизм против музыки

    Люди с аутизмом (точнее, расстройствами аутистического спектра) с большим трудом общаются с другими людьми, и чтобы как-то развить их социальные…

  • Аутизм может начинаться в кишечнике

    Генетические мутации, которые происходят как в мозге, так и в кишечнике, могут стать причиной расстройств аустистического спектра (РАС).…

promo nemihail 21:08, вчера 104
Buy for 30 tokens
В Москву приходит крутейшая архитектура мирового уровня от одного из лучших бюро MVRDV. Это не просто событие, это взгляд в архитектурное будущее города. Знаково это ещё и тем, что дом будут строить прямо напротив шедевра советской архитектуры здания Наркомзема РСФСР, а ныне Минсельхоза.…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments