Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Category:

Нейрофизиологи нашли главный ген аутизма

С помощью секвенирования экзома (всех белок-кодирующих генов в геноме) ученые установили, что расстройства аутистического спектра возникают главным образом из-за различных мутаций в гене SCN2A.

Нейрофизиологи нашли главный ген аутизма

В своем исследовании ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско опирались на предыдущие исследования, которые идентифицировали 65 генов, причастных к аутизму. Однако более подробный анализ показал, что сильнее всего с расстройствами аутистического спектра связаны мутации в гене SCN2A.

Ген SCN2A кодирует белок натриевого канала NaV1.2, который позволяет нейронам взаимодействовать друг с другом. Этот белок особенно важен во время раннего развития мозга.

Ученые выяснили, что ген SCN2A участвуют также в возникновении эпилепсии. Оказалось, что мутации, вызывающие повышенную экспрессию белка NaV1.2, способствуют развитию эпилепсии детского возраста, а мутации, снижающие экспрессию NaV1.2, приводят к расстройствам аутистического спектра.

По словам ученых, обнаружить «главный» ген аутизма помогло то, что работу натриевых каналов очень легко наблюдать в лабораторных условиях.

Исследование опубликовано в журнале Biological Psychiatry.

Ссылка на источник

Tags: ДНК, аутизм, генетика, исследования, нейрофизиология, психиатрия
Subscribe

Posts from This Journal “аутизм” Tag

promo alev_biz october 13, 12:29 1
Buy for 20 tokens
Ванечке Новышу всего два годика. Половину своей только начавшейся жизни он борется с онкологией. Опухоль желточного мешка крестцово-копчиковой области с врастанием в канал спинного мозга, с метастазами в подвздошные и паховые лимфоузлы – именно так звучит диагноз малыша. Благодаря…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments