Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Categories:

Волчанку связали с генетическими мутациями

Биологи провели генетический анализ двух когорт больных волчанкой и одной группы здоровых людей. Они выделили варианты генов, которые чаще встречаются среди носителей заболевания.

Волчанку связали с генетическими мутациями

Системная красная волчанка (Systemic lupus erythematosus, SLE) — системное аутоиммунное заболевание. Во время развития болезни антитела иммунной системы человека повреждают здоровые клетки, преимущественно соединительную ткань. Примерно у половины пациентов появляется сыпь на коже, в основном на щеках и руках. Присутствуют и другие симптомы: повышение температуры, головные боли, слабость, повреждение суставов, поражение сердечных тканей, появление крови в моче и другие. При этом женщины чаще мужчин сталкиваются с заболеванием. Эффективных препаратов, противодействующих ему, на сегодня нет.



Австралийские ученые вели исследования на протяжении шести лет и теперь поделились результатами. Они выявили варианты генов, которые чаще встречаются у больных волчанкой и провоцируют аутоиммунную реакцию.

Авторы отобрали 69 человек, которым поставили диагноз SLE, и 97 здоровых пожилых людей. Они провели генетический анализ и выделили редко встречающиеся генные варианты. Два варианта BLK и BANK1 чаще встречались среди первых. Чтобы проверить результаты, биологи собрали вторую группу больных волчанкой, в которую вошли 64 человека, итог оказался тем же. Эти варианты генов способствуют бесконтрольной пролиферации цитокинов T1 IFN, которые влияют на работу лейкоцитов — защитных клеток иммунной системы. У мышей эти генетические варианты также повышали количество неисправных лейкоцитов.

Волчанку связали с генетическими мутациями
Количество редких вариантов генов, найденных у здоровых и больных волчанкой людей (а), и наиболее часто мутировавшие гены среди больных SLE

По словам авторов, нельзя сказать, что волчанка возникает только лишь по вине генов, но исследование открыло возможности легкой диагностики. Для получения последовательности генома требуется около двух недель, поэтому врачи смогут с большей точностью и быстротой диагностировать волчанку.

Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.

Ранее ученые из Кливлендской клиники (США) проанализировали мозг, пораженный другим аутоиммунным заболеванием — рассеянным склерозом, — и обнаружили его новый подтип, который способствует потере нейронов, не атакуя миелин.

Автор: Алексей Евглевский





Ссылка на источник

Tags: генетика, диагностика, иммунитет, исследования, медицина
Subscribe

Posts from This Journal “генетика” Tag

Buy for 20 tokens
Психиатры называют шизофрению «помойкой психиатрии». Мол, все непонятное сваливают туда. Но среди этого непонятного встречаются и давно известные синдромы, хотя и очень редкие. Европейский комитет экспертов по редким заболеваниям (EUCERD) насчитывает их порядка 8 тысяч. Есть среди…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments