Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Categories:

Секвенирование может прогнозировать заболевания новорожденных

Американские ученые выяснили, что включение секвенирования ДНК в скрининг новорожденных поможет как можно раньше выявить риски заболеваний, в том числе и неврологических, у ребенка в будущем.

Секвенирование может прогнозировать заболевания новорожденных

Американская практика скрининга новорожденных включает в себя анализ крови с проверкой на 30-50 серьезных заболеваний в зависимости от штата рождения. При этом геномное секвенирование позволяет обнаружить гораздо большее количество проблем со здоровьем. Однако, его итоги предполагают не просто положительный или отрицательный результат, поэтому простым пациентам они могут быть непонятны. В результате этого американское научное сообщество обсуждает возможность включения секвенирования ДНК в первоначальный скрининг младенцев.



«Какую часть всего массива информации, полученного посредством геномного секвенирования, родители хотят изучать? Какие данные было бы уместнее всего предоставить?», — задается вопросом Лаура Милко (Laura Milko), директор программы прецизионной медицины в здравоохранении при Медицинской школе Университета Северной Каролины.

За основу работы исследователи взяли действующие стандарты скрининга новорожденных. Они смогли определить несколько сотен результатов, которые смогут помочь родителям ребенка, и разработали систему сортировки, которая классифицирует информацию практически идентично.

Структуризация информация необходима, поскольку в результатах секвенирования есть множество «серых пятен», а каждый из генов влияет на развитие и функционирование. Процедура позволит идентифицировать различные «генетические варианты», большинство из которых безопасны, но некоторые несут в себе патологию.

«Некоторые заболевания могут развиваться чаще других. Мы анализируем, какое количество людей в популяции именно с этим вариантом гена имеют заболевание, чтобы определить его распространенность. Наши данные помогают определить, насколько полезным может быть включение той или иной информации в отчет о секвенировании генома новорожденного».

Подробнее о своей работе исследователи из Университета Северной Каролины рассказали в The Journal of Pediatrics.

Текст: Алексей Гоян





Ссылка на источник

Tags: ДНК, генетика, дети, диагностика, медицина, неврология, нейроновости
Subscribe

Posts from This Journal “диагностика” Tag

Buy for 30 tokens
Вот такие угрозы доходят до меня: "Требуем удаления публикаций, если на данное сообщение не будет ответа с вашей стороны, мы будем вынуждены работать через судебные решения". Допускаю, что это только начало, поскольку есть и те, кого вывозили в лес. У лжеца должна быть хорошая…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments