Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Category:

Интересный пациент: женщина, которая не чувствует боль

Ученые из Шотландии опубликовали описание случая пациентки, которая не чувствует боль и после ортопедической операции на руке не требовались обезболивающие.

Интересный пациент: женщина, которая не чувствует боль

Удалось выявить мутацию FAAH—OUT, которая могла снижать активацию соседнего гена под названием FAAH и приводила к аналгезии. FAAH – это основной катаболический фермент для ряда биологически активных липидов. Этот белок расщепляет анандамид– нейромедиатор, связывающийся с каннабиноидными рецепторами. FAAH представляет собой потенциальное лекарственное средство для лечения боли, тревоги и депрессии, хотя недавние клинические испытания с ингибиторами FAAH оказались безуспешными. Чем меньше анандамид расщепляется – тем менее интенсивная боль.



Интересный пациент: женщина, которая не чувствует боль
Анандамид

66-летнюю женщину доставили в клинику Raigmore в Шотландии для проведения ортопедической операции – трапезиэктомии – из-за значительной деформации правого большого пальца ноги. Интересно, что при этом пациентка не отмечала болей в этой области. Ее физический статус до операции оценивался как ASA1 (незначительная боль), но подчеркивалось, что после приема морфина у женщины наблюдалась рвота.

В анамнезе у пациентки диагностировали остеоартрит бедра, хотя она также говорила об отсутствии болей, что явно не соответствовало тяжелой степени дегенерации суставов. В возрасте 65 лет она перенесла операцию на тазобедренном суставе, но после операции она отказывалась от анальгетиков.

В этот раз также при введении морфина у женщины наблюдалась тошнота и рвота в течение двух дней. После операции показатели интенсивности боли были 0 из 10, за исключением первого послеоперационного вечера (1 из 10). Также в анамнезе указывалось, что в течение жизни у женщина много раз травмировалась, царапалась, получала ожоги, но при этом никогда не нуждалась в обезболивании (даже во время ушивания ран).

Сейчас пациентка живет вместе с мужем, у нее есть дочь и сын от предыдущего брака. Ее покойный отец также не нуждался в обезболивающих, а сын сообщает о некотором снижении болевого порога. Она также сообщила, что никогда не паниковала, даже в опасных или страшных ситуациях (как приключившееся с ней недавнее дорожно-транспортное происшествие). По опросникам тревожности у нее наблюдались самые низкие показатели, а депрессии – как средний (мягкий) уровень.

После безболезненной трапезиэктомии необычную пациентку направили на дополнительное исследование бригадой генетиков из Лондонского университетского колледжа и Оксфордского университета. При клиническом осмотре врачи обнаружили у нее многочисленные шрамы на руках и на тыльной стороне ладоней. И только генетическое тестирование помогло раскрыть тайну загадочной «суперсилы».

У пациентки, ее матери и двух детей ученые смогли найти и выделить четыре мутации, но ни одна из них не была вероятной причина фенотипа. И только анализ полимеразной цепной реакции и секвенирования подтвердил, что пациентка наследовала микроделецию и гипоморфный аллель SNP FAAH. При этом мать пациентки и ее дочь не унаследовали подобную мутацию, а сын оказался гетерозиготен по микроделеции, но не нес гипоморфного аллеля SNP.

Исследование подобных случаев дает новое понимание роли эндоканнабиноидной системы в аналгезии, и более конкретно, в геномном локусе FAAH. Принимая во внимание предыдущую неудачу испытания анальгетических лекарственных средств с ингибитором FAAH, статья может стать важной ступенькой к дальнейшим исследованиям посредством таргетинга на FAAH-OUT.

Подробнее об этом исследовании можно прочитать на сайте журнала British Journal of Anaesthesia.

Текст: Мария Богданова





Ссылка на источник

Tags: боль, генетика, исследования, медицина, нейроновости, нейрофизиология, обезболивание
Subscribe

Posts from This Journal “нейрофизиология” Tag

promo nemihail 21:08, вчера 110
Buy for 30 tokens
В Москву приходит крутейшая архитектура мирового уровня от одного из лучших бюро MVRDV. Это не просто событие, это взгляд в архитектурное будущее города. Знаково это ещё и тем, что дом будут строить прямо напротив шедевра советской архитектуры здания Наркомзема РСФСР, а ныне Минсельхоза.…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 1 comment