Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Categories:

Как «безобидная» мутация заставляет руки и ноги «передразнивать» друг друга

Необычное заболевание, известное как «зеркальное расстройство движения (mirror movement disorder)» характеризуется непроизвольными зеркальными движениями, которые возникают в одной конечности в ответ на произвольные в противоположной ей.

Как «безобидная» мутация заставляет руки и ноги «передразнивать» друг друга

Оказалось, что оно напрямую связано с общим расстройством развития мозга, а во главу угла стали генетические мутации. Новое исследование опубликовано в Nature Genetics.



Учёные из Университета Квинсленда совместно с коллегами из других стран обнаружили мутацию в определённом гене человека (DCC), которая приводит к патологии, известной как агенезия мозолистого тела (АМТ). Она проявляется различным образом в виде анатомических пороков типа расщепления позвоночного столба, шизенцефалии (глубокая расщелина от желудочков до субарахноидального пространства), микроцефалии (уменьшение размеров головного мозга), эпилептических припадков и пороков развития других органов. Однако, редко, когда этот порок оказался единственным, прогноз вполне благоприятный.

Профессор Линда Ричардс (Linda Richards) из Квинслендского института мозга поясняет, что АМТ – это частичное или полное отсутствие нервных волокон, соединяющих правое и левое полушария мозга.

«Более ранние исследования гена DCC у людей показали, что они могут иметь зеркальное расстройство движения, но при этом совершенно нормальное мозолистое тело», — отмечает Ричардс.

Учёные определили, что положение мутации в гене DCC предопределяло, возникает ли только зеркальное расстройство движения, или же оно сочетается с отсутствием мозолистого тела.

Согласно исследованию, более половины людей с DCC-мутациями имели врожденные зеркальное расстройство движения.

«У людей зеркальное расстройство движения часто можно заметить в движениях рук, но могут поражаться и ноги, которые не тормозит другое полушарие», — профессор Ричардс.

Используя сверхвысокопольную магнитно-резонансную томографию, учёные нашли изменения в мозге у людей с зеркальным расстройством движения, которые объяснили их зеркальную активность.

«В то время, когда существует несколько генов, связанных с интеллектуальной инвалидностью, агенезия мозолистого тела – это одна из первых выявленных генетических мутаций, которая имеет наиболее мягкий исход развития», — говорит профессор Ричардс.

Текст: Анна Хоружая





Ссылка на источник

Tags: генетика, гены, исследования, мозг, нейроновости, нейрофизиология, редкие заболевания
Subscribe

Posts from This Journal “нейроновости” Tag

  • Не перечитывайте

    На заметку преподавателям и студентам: в журнале Science опубликовано исследование, указывающее, что отговорки на экзамене «Ой, поставьте…

  • Дендритный шипик – заморозить и изучить

    В методах, которыми пользуются нейронауки – пополнение. Швейцарские исследователи из Высшей политехнческой школы в Лозанне (EFPL) предложили…

  • Как мозг различает тональные и шумовые сигналы

    Нейрофизиологи выявили в головном мозге клеточную структуру, которая позволяет отличать тон от шума, и предположили, что она помогает выделять речь…

promo alev_biz december 31, 13:36 3
Buy for 20 tokens
Из письма-обращения мамы: “Я, Крошка Оксана Алексеевна, – мама двух деток. Старшему сыну Ване 10 лет, а Тёме 5 лет. Именно ему нужна Ваша помощь. У Тёмочки ДЦП, тетрапарез 3-ей степени тяжести с выраженными стойкими двигательными нарушениями. Последствия раннего поражения ЦНС. IV…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments