Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Categories:

Анализ 50 тысяч геномов выявил новые предпосылки болезней

Медики и генетики США из организаций Geisinger Health Care System и Regeneron Pharmaceuticals объединились для проведения одного из самых масштабных комплексных проектов, в ходе которого было изучено более 50 тысяч геномов людей.

Анализ 50 тысяч геномов выявил новые предпосылки болезней

Учёные сопоставляли генетическую информацию с данными электронных медицинских карт. Работа велась в сотрудничестве с медицинским центром DiscovEHR, где хранятся электронные медицинские записи (сокращённо EHR), а также образцы крови и ДНК пациентов.



Участники исследования согласились предоставить учёным данные своих медицинских карт для изучения картины их здоровья за длительный срок. 98% добровольцев были европейского происхождения, их средний возраст составил 61 год в первом исследовании и 48 лет – во втором.

Исследования помогли выявить ранее не известные науке варианты генов, которые потенциально могут быть связаны с самыми различными заболеваниями.

Всего в ходе исследования учёные секвернировали экзомы 50.726 человек. Поясним, что экзом – это часть генома, которая непосредственно "кодирует" белки. Он составляет всего 1% от всего генома, однако мутации в экзоме могут составлять до 85% от всех мутаций, связанных с болезнями.

Результаты показали, что примерно у 1 из 250 человек имеются варианты генов, связанные с высокой вероятностью сердечных приступов и инсультов. А 3,5% всех участников исследования имели мутации в генах, связанные с риском рака молочной железы (печально знаменитый ген BRCA1). Кстати, последний показатель оказался на 2% выше ожидаемого. При этом люди, не зная о существующих рисках, чаще всего не занимаются профилактикой сердечно-сосудистых или онкологических заболеваний. Между тем, в отличие от превентивной мастэктомии (удаления молочных желёз), профилактика могла бы принести реальные положительные результаты для здоровья человека.

Ещё один характерный показатель: лишь 58% всех участников исследования, имеющих семейную гиперхолестеринемию (генетическое заболевание, характеризующееся высоким уровнем холестерина в крови, в частности, сильно завышенным содержанием так называемого "плохого холестерина"), получали необходимое лечение, причём больше половины из них – в неправильной дозировке.

Теперь учёным предстоит изучить новые варианты генов, в первую очередь – потенциально интересные для медицины с точки зрения возникновения и лечения различных заболеваний.

В то же время, по словам авторов работы, даже 50 тысяч геномов – это всё-таки очень мало для каких-то статистических оценок и формирования представлений о тенденциях, поэтому команда надеется на ещё более масштабные исследования. (Ещё 75 тысяч человек уже согласилось присоединиться к исследованию).

Одна из основных проблем учёных сегодня – адекватно связать генетическую изменчивость человека с фенотипическими признаками в масштабе популяции. Если бы получилось это сделать, можно было бы предотвратить развитие болезней у сотен тысяч, если не миллионов людей, а кроме того, улучшить качество диагностики и терапевтических методов.

С подробностями масштабных работ генетиков можно ознакомиться, прочитав статьи в журнале Scienceпервую и вторую.

Напомним, что ранее крупнейшее исследование выявило 74 предпосылки рака, а также в поисках лекарств от всех болезней был запущен проект по расшифровке двух миллионов геномов. Тем временем увеличивающийся объём генетических данных стал проблемой для науки.

Автор: Юлия Воробьёва





Ссылка на источник

Tags: ДНК, генетика, геном, диагностика, исследования, медицина, наука, профилактика
Subscribe

Posts from This Journal “исследования” Tag

promo alev_biz 13:18, monday 2
Buy for 20 tokens
Российские силовики продолжают бороться с врачами и их пациентами: в последние дни стало известно о двух уголовных делах по тяжелым антинаркотическим статьям. Реальные сроки грозят врачу, выдавшему тяжелой больной ампулу обезболивающего из собственных запасов, а также матери тяжелобольного…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 1 comment