Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Categories:

Биоинженеры смогли выключить хромосому, ответственную за синдром Дауна

В ядре каждой клетки живых организмов существуют специальные структуры, хранящие необходимую генетическую информацию. Эти структуры называются хромосомами.

Биоинженеры смогли выключить хромосому, ответственную за синдром Дауна

В организме здорового человека их содержится 23 пары — по одной хромосоме от каждого родителя. Последняя, то есть 23 пара определяет пол ребёнка: если комбинация ХХ, то будет девочка, а если XY — то мальчик.



Работа двух "иксов" в организме любой самки млекопитающего (в том числе и женщины) выглядит довольно интересно. Недавно учёные обнаружили в одной из одинаковых Х-хромосом специальный ген XIST (X-inactivation gene). Он выполняет важную функцию по инактивации второй Х-хромосомы путём кодирования РНК. Фактически, в клетках любой женщины активна лишь одна из двух хромосом, определяющих пол.

Хромосомы устроены очень сложно и работают, как часы. Но если в самом начале (ещё при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом) что-то пойдёт не так, и хромосомы будут неверно построены, то все последующие дочерние клетки также будут "нездоровы". Именно это и происходит с организмом людей с синдромом Дауна. Это страшное генетическое заболевание есть следствие того, что в клетках человека присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Вместо двух их три, и это вызывает все проблемы. Ведь когда речь идёт о генетике, больше не всегда значит лучше.

Идея о том, как исправить эту досадную ошибку природы, пришла в голову клеточному биологу Жанна Лоуренс (Jeanne Lawrence) из Медицинской школы университета Массачусетса. Она подумала, что если "одолжить" инактивирующий ген XIST у Х-хромосомы и заставить его работать на лишнюю копию 21-й хромосомы, то активность последней будет подавлена, и симптомы болезни исчезнут. Вместе со своими коллегами Лоуренс решила проверить, будет ли такая методика работать на практике.

Учёные взяли несколько клеток у человека с синдромом Дауна и при помощи биоинженерных технологий превратили их в плюрипотентные стволовые клетки. Это означает, что клеточные культуры как бы "откатили" назад к истокам, превратив их в эмбриональные. Такие клетки способны в дальнейшем превратиться в любые, но если в их ядрах содержится лишняя копия 21-й хромосомы, то весь организм будет страдать от синдрома Дауна.

Биоинженеры смогли выключить хромосому, ответственную за синдром Дауна
Синдром Дауна является следствием появления лишней третьей копии 21-й хромосомы

Инактивирующий ген XIST внедрили в одну из трёх копий 21-й хромосомы и добавили "переключатель" генов — антибиотик доксициклин. При введении в клетку он активировал ген XIST, что привело к блокированию экспрессии генов третьей копии 21-й хромосомы.

Казалось бы, методика сработала, но всё не так просто. Прежде чем начать думать над лекарством от синдрома Дауна на основе этой технологии, необходимо ответить на несколько важных вопросов. Во-первых, пока неясно, подавляет ли XIST экспрессию абсолютно всех генов лишней хромосомы. А во-вторых, не подавляет ли он экспрессию генов соседних, нужных хромосом. В любом из этих случаев могут возникнуть серьёзные проблемы. "Генетически модифицированного" ребёнка медики из клеток не вырастили, а потому увидеть результат такого вмешательства они не в состоянии.

Но есть и хорошая новость: методика, разработанная Лоуренс, может привести к эффективному лечению не только синдрома Дауна, но и синдрома Патау, вызванного трисомией 13-й хромосомы. В отличие от больных синдромом Дауна, дети, рождённые с диагнозом Патау, лишь в 5% случаев доживают до одного года.

Результаты исследования Лоуренс описаны в её статье, опубликованной в журнале Nature.

Автор: Ася Горина





Ссылка на источник

Tags: биотехнология, генетика, генная терапия, медицина, синдром Дауна, стволовые клетки
Subscribe

Posts from This Journal “генная терапия” Tag

Buy for 30 tokens
Трудно представить, что сейчас можно чувствовать себя комфортно, при этом не общаясь с техникой на «ты». Скорее даже — на «эй ты, хеллоу, где мой горячий чай?» ))) Я говорю не про машины, самолеты или космические корабли, здесь другая история. Я про банальное:…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 1 comment