Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Category:

Ученые описали новую болезнь. Раскрываем подробности

Ученые обнаружили совершенно новую болезнь у семи пациентов, которые страдали от периодической лихорадки, повторяющейся каждые две-четыре недели, и воспаления лимфатических узлов. Им удалось выявить причину появления этих симптомов.

Ученые описали новую болезнь. Раскрываем подробности

Новое заболевание получило название синдрома CRIA (аутовоспалительный синдром, вызванный устойчивым к дегенерации RIPK1). Аутовоспалительные заболеваний – разнородна группа редких болезней, общим для которых является нарушение регулирования процесса воспаления. У всех таких патологий генная природа.



Причина синдрома CRIA – мутация гена, который кодирует белок RIPK1. Этот белок важен для нормальной работы клеток, в частности, он участвует в регулировании процесса воспаления. Мутация приводит к неконтролируемой смерти клеток и интенсивному воспалению.

Ученые наблюдали за 7 пациентами из трех семей в возрасте от 10 до 82 лет. Эти люди всю жизнь страдали от повторяющихся симптомов каждые две-четыре недели: лихорадка с подъемом температуры до 41 градуса, болезненность и отечность лимфатических узлов. Этим проявлениями могли сопутствовать тошнота, рвота, диарея и изъязвления на слизистой полости рта.

Часть этих пациентов получает лечение современными противовоспалительными лекарствами. Но их эффект ограничен, а цена годового лечения в США превышает 30 тысяч долларов.

Врачи обнаружили у всех семи пациентов одну и ту же мутацию гена, который кодирует белок RIPK1. Ранее, как отмечают сами ученые, эту болезнь никогда не описывали.

Правильность своих выводов ученые проверили в экспериментах на животных. Они вывели мышей с аналогичной мутацией и обнаружили у них такие же симптомы.

Ученые указывают, что в будущем может оказаться, что RIPK1 играет важную роль и в развитии других заболеваний, например, колита, артрита и псориаза.

О своих находках исследователи рассказали в журнале Nature.



Ссылка на источник

Tags: генетика, медицина, редкие заболевания
Subscribe

Posts from This Journal “редкие заболевания” Tag

promo alev_biz may 14, 15:25 2
Buy for 20 tokens
1 июня – Международный день защиты детей! В этом году двери детских домов, школ- и домов-интернатов из-за коронавируса оказались закрытыми для праздничных и анимационных программ, которым всегда так рады дети! Но на каждый запрет найдется решение! Центр помощи «Вера»…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 1 comment