Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Categories:

Аутизм – результат нехватки аминокислот в мозге

Как возникают расстройства аутистического спектра? До настоящего момента причины не знали и «обвиняли» взаимодействия генов, редкие мутации, врожденные дефекты. А оказалось, что виноват транспорт аминокислот в мозг.

Аутизм – результат нехватки аминокислот в мозге

Молекулы плохо проходят через гемато-энцефалический барьер, и из-за этого развиваются расстройства аутистического спектра. Если проще: аутизм – результат нехватки аминокислот в мозге. Учёные из Австрийского института наук и технологий, которые занимались этой проблемой, опубликовали исследование в журнале Cell.



Генетические мутации, вызывающие аутизм, достаточно редкие, поэтому разработать эффективные методы лечения трудно. Анализ учёных выявил ген, связанный с аутизмом, и определил механизм его мутации.

В гетерогенных заболеваниях, таких как аутизм, трудно выявить найти какие-то конкретные повреждённые участки ДНК. Исследователи обнаружили мутации в гене SLC7A5 у пациентов с аутизмом, рождённых от близкородственных браков. А SLC7A5, в свою очередь, транспортирует в мозг аминокислоты с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин и валин).

В эксперименте исследователи удалили SLC7A5 на ГЭБ у мышей. После этого уровень аминокислот в мозге грызунов понизился, синтез белка в нейронах нарушился. Постепенно произошли изменения в поведении животных, характерные для аутизма. Затем учёные доставляли необходимые аминокислоты прямо в мозг мышей в течение трёх недель, и постепенно социальное поведение мышей улучшилось.

К слову, ещё в предыдущих исследованиях этой группы обнаружились мутации в гене, который участвовал в разрушении тех же аминокислот у пациентов с расстройством аутистического спектра, умственной отсталостью и эпилепсией.

Результаты эксперимента помогут в лечении определённых симптомов расстройства аутистического спектра у животных. А вот перед тем, как лечить людей, потребуются дополнительные исследования.

Текст: Екатерина Андреянова





Ссылка на источник

Tags: аутизм, генетика, мозг, нейробиология, нейроновости
Subscribe

Posts from This Journal “аутизм” Tag

promo alev_biz october 13, 12:29 1
Buy for 20 tokens
Ванечке Новышу всего два годика. Половину своей только начавшейся жизни он борется с онкологией. Опухоль желточного мешка крестцово-копчиковой области с врастанием в канал спинного мозга, с метастазами в подвздошные и паховые лимфоузлы – именно так звучит диагноз малыша. Благодаря…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments