Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Categories:

Неандертальцы и исландцы

Неандертальское наследие в наших геномах изучают уже 10 лет — с тех пор, как благодаря усилиям палеогенетиков мы знаем, что в каждом из нас есть немножко от неандертальца.

Неандертальцы и исландцы

Примерно 2% неандертальской ДНК есть у каждого человека за пределами Африки. А недавно заметный неандертальский след нашли и у африканцев. Не будем забывать и про денисовцев — их генетические варианты найдены у жителей Океании и Востока Азии.



В многочисленных исследованиях специалисты уточняют размер неандертальского вклада, стараются выяснить количество «волн смешения» между нашими предками и другими видами гоминин. И, конечно, самое интересное: какие наши гены затронуты и как архаическое наследие проявляется в работе организма современного человека.

Ещё раз надо сказать, что процент ДНК неандертальского происхождения у жителей Евразии примерно одинаков, но у разных индивидов этой примесью затронуты разные части генома. А значит, из ДНК множества современных людей можно попробовать собрать заметный кусок неандертальского генома, а то и не одного.

В очередной раз за подобную работу взялись авторы новой статьи опубликованной в Nature, использовав для этого более 27 тысяч полностью прочтённых геномов жителей Исландии.

Одна из сложностей заключается в том, что учёным известны пока что только 3 полных генома древних гоминин — 2 неандертальских (из Виндии в Хорватии и из Денисовой пещеры на Алтае) и один денисовский (опять же из Денисовой пещеры). В статье эта троица обозначается аббревиатурой DAV (Денисова — Алтай — Виндия). Очевидно, что с нашими предками скрещивались не эти конкретные индивиды, а какие-то другие, отличавшиеся от них — поэтому часть архаических вариантов в современных геномах остается неуловимой.

Авторы нового исследования использовали сложные статистические методы для «отлова» у исландцев фрагментов ДНК архаического происхождения. Такие фрагменты, по мысли учёных, должны содержать большое количество производных генетических вариантов (отличающихся от вариантов шимпанзе), которые отсутствуют у коренного населения Африки. Для сравнения использовали геномы 292 африканцев из проекта «1000 геномов».

Как видим, в этом исследовании африканцы по-прежнему рассматриваются как «чистые сапиенсы», которых не коснулось смешение с неандертальцами. Как мы теперь знаем, это всё-таки не совсем так.

В результате учёные нашли примерно 14 млн фрагментов ДНК вероятно архаического происхождения. Дальше этот набор фильтровали, отдавая предпочтение тем фргаментам, на которых находятся DAV (генетические варианты, найденные у неандертальцев или у денисовца), либо аллели, сцепленные с ними (то есть часто встречающиеся рядом с DAV).
При самом строгом отборе в сумме набралось 56 тысяч уникальных фрагментов, охватывающих около 1 Гигабазы, то есть более 38% человеческого генома. И это только исландцы. При аналогичном поиске в других человеческих популяциях явно найдётся ещё.

Повторю, что этот устрашающий объём собран «по сусекам» 27 тыс. геномов. Каждый конкретный человек несёт в своём геноме в среднем 261 фрагмент, или 33 Мегабазы архаического происхождения.

Важно, что в геномах разных людей найдены архаические фрагменты, охватывающие одни и те же участки ДНК, но при этом сильно отличающиеся друг от друга. Это говорит о том, что смешение явно происходило много раз. Исследователи насчитали как минимум шесть разных древних гаплотипов, запечатленных в геномах исландцев.

А на какой из известных древних геномов больше всего похоже это наследие? У учёных получилось 50% совпадений с неандертальцем из Виндии, 13% — с алтайским неандертальцем и 3% — с денисовцем. Кроме того, 20% архаических фрагментов похожи сразу как минимум на два древних генома, а 12% не похоже ни на что.

Неандертальцы и исландцы
Разные сценарии смешения сапиенсов и архаичных гоминин. а) Сначала неандертальцы смешались с кем-то денисовцеподобным, а потом уже с вышедшими из Африки сапиенсами. b) Сапиенсы, вышедшие из Африки, смешались сначала с кем-то денисовцеподобным, а потом уже с неандертальцами.

В предыдущих исследованиях уже было показано, что неандертальцы, оставившие след в европейских геномах, родственны «Виндии». А вот присутствие у исландцев денисовских вариантов оказалось неожиданностью. Как это объяснить? Отголоски общего предка денисовцев и неандертальцев? Или кто-то похожий на денисовцев смешался с неандертальцами, а те уже после этого скрестились с предками европейцев? Ещё один интригующий сценарий — предки европейцев всё-таки встречались в незапамятные времена с кем-то денисовцеподобным. Какая версия верна — пока что неясно, но авторы допускают, что какие-то гоминины, родственные денисовцам, могли проживать в Евразии гораздо западнее Алтая. Мы знаем, что неандертальцы были весьма мобильны, почему бы и денисовцам не мигрировать.

Исследователи пошли дальше и решили сравнить особенности мутационного процесса сапиенсов и неандертальцев, сравнивая архаические и «родные» фрагменты ДНК каждого отдельно взятого индивида. Оказалось, что скорость накопления мутаций у двух видов примерно одинаковая. А вот соотношение типов мутаций различается (например, у неандертальцев больше замен C на G и меньше — T на С). Известно, что на частоту таких мутаций у современного человека существенно влияет возраст родителей. Судя по наблюдаемой картине, у неандертальцев матери были в среднем старше, а отцы моложе, чем у сапиенсов.

Наконец, ученые приступили к оценке влияния неандертальского наследия: как архаические варианты проявляются во внешности и работе организма исландцев? Такие исследования уже проводились: брали какую-нибудь человеческую популяцию и искали корреляции между неандертальскими генетическими вариантами и какими-то особенностями. Допустим, есть ген, влияющий на цвет волос, а близко к нему как раз расположен архаический фрагмент генома. Не встречается ли некий неандертальский аллель в этом фрагменте чаще у рыжих? Или у жгучих брюнетов? Если такая связь нашлась — возможно, вот оно, неандертальское влияние?

Загвоздка в том, что корреляция ещё не означает причинно-следственную связь. А вдруг рядом с архаическим вариантом находится какой-нибудь совсем неархаический, и причина в нём?

Вот что проделали исследователи. Сначала они стали искать ассоциации у исландцев между 271 человеческим признаком и архаическими генетическими вариантами.

В результате получился список из 651 независимой ассоциации между генотипом и фенотипом. Круто! Однако дальнейший анализ дал грустный результат: в большинстве случаях рядом (на расстоянии до 2 Мегабаз) с архаическим аллелем нашелся неархаический (в сцеплении с ним), который ассоциировался с тем же признаком существенно сильней. После строгой фильтрации из сотен вариантов осталось… только 5 штук. Вероятно, только эти неандертальские аллели реально влияют на что-то в человеческом организме. На что же?

Вот список этих признаков:

— сниженный уровень простат-специфического антигена, что связывают с ослабленным риском рака простаты,
— сниженная концентрация гемоглобина,
— пониженный средний корпускулярный гемоглобин,
— низкий рост,
— увеличенное протромбиновое время.

А как же цвет кожи и волос? Диабет 2 типа, болезнь Крона и даже склонность к курению? Что ж, авторы публикации взяли 26 признаков, неандертальское влияние по которым выявлялось в предыдущих исследованиях и проверили их по новой методике. Для 10 из списка ассоциации оказались несущественными, а для 13 опять нашлись неархаические варианты — более вероятная причина ассоциации. Остались только три: две ассоциации с ростом и одна — с частотой пульса, причём влияние на эти характеристики очень умеренное. Всё.

Дискуссия


Полученные архаические фрагменты достались от множества архаических индивидов, относящихся к популяции, близкой Виндии. Однако заметная часть ближе к Денисовцам, что не может быть объяснено неполным расхождением линий. Скорее это требует денисовской примеси — или прямо к людям, или к неандертальцам, которые позже скрещивались с людьми — вскоре после выхода из Африки, поскольку сигнал найден у всех неафриканских популяций. Возможно, была денисовско-подобная популяция к западу от Алтая. Это согласуется со свидетельством активных миграций неандертальцев в конце их истории.

Совпадение скорости мутирования неандеров и сапиенсов говорит о том, что снижение человеческого уровня мутирования вряд ли случилось между 500 и 55 тыс. лет назад. Однако разница типов мутаций говорит о разнице длительности поколений мужчин и женщин межу видами.

Возможно, влияние неандертальских вариантов было выше в прошлом.

Автор: Александр Соколов





Ссылка на источник

Tags: антропология, генетика, исследования, мутагенез
Subscribe

Posts from This Journal “антропология” Tag

Buy for 20 tokens
У Андрея и Елены Дубогрий уже было две взрослые дочери, когда они спасли Ванечку и стали его родителями. Ребенок, который был настолько тяжелым, что ему не давали и шанса, благодаря любви и стараниям мамы и папы, в свои 14 лет прекрасно разговаривает, хорошо учится, поет. Он пережил 11…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 1 comment