Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Categories:

Найден новый ген, связанный с развитием «гладкого мозга»

Лиссэнцефалия – это группа неврологических заболеваний, которые объединяет полное или частичное отсутствие извилин и борозд в коре больших полушарий головного мозга.

Найден новый ген, связанный с развитием «гладкого мозга»

Формирование борозд часто нарушается из-за неправильной миграции нейронов во время эмбрионального развития. Недавнее исследование в Neuron сообщает об идентификации еще одного гена, мутации которого приводят к развитию наследственной лиссэнцефалии – CEP85L.



Под термином «лиссэнцефалия» объединяют группу аномалий строения головного мозга, при которых в коре больших полушарий полностью или частично отсутствуют извилины и борозды, кроме того, кора часто имеет ненормальную толщину. Дефекты формирования нормальной архитектуры коры головного мозга связаны с нарушенной миграцией нейронов в ходе формирования мозга с 12 до 24 недели внутриутробного развития. Лиссэнцефалия проявляется множеством серьезных симптомов: умственной отсталостью, психомоторными нарушениями и другими пороками развития.

На данный момент известно около 20 генов, мутации которых ассоциированы с лиссэнцефалией. Многие из них кодируют белки цитоскелета, которые необходимы для обеспечения движения нейрона в ходе формирования мозга. Например, продукт гена LIS1 – важный регулятор моторного белка динеина, который, помимо прочего, обеспечивает перемещение ядра нейрона по микротрубочкам.

Недавнее исследование, опубликованное в Neuron, сообщает, что важнейшей причиной развития лиссэнцефалии передней части мозга становятся мутации гена CEP85L. Белковый продукт этого гена представляет собой центросомный белок и локализуется в перицентриолярном материале. Исследователи смогли продемонстрировать на мышах, что нокдаун (изменение последовательности нуклеотидов для снижения экспрессии) CEP85L приводит к серьезным нарушениям миграции нейронов.

Найден новый ген, связанный с развитием «гладкого мозга»

Авторы исследования идентифицировали 13 пациентов с лиссэнцефалией, которые были гетерозиготны по гену CEP85L и обладали редкими мутантными аллелями. Среди этих пациентов были две семьи, в которых лиссэнцефалия передавалась по аутосомно-доминантному механизму. У всех изученных пациентов наблюдалась умственная отсталость средней или тяжелой степени.

Любопытно, что белковый продукт вышеупомянутого гена LIS1 тоже локализуется в центросоме. Авторы работы заключают, что центросома играет важнейшую роль в развитии некоторых форм лиссэнцефалии.

Текст: Елизавета Минина





Ссылка на источник

Tags: генетика, мозг, мутагенез, наследственность, неврология, нейроновости, нейрофизиология
Subscribe

Posts from This Journal “нейрофизиология” Tag

Buy for 20 tokens
У 5-летнего Ромочки Рудакова инвалидность с детства, 4 степень утраты здоровья. Эпилептические приступы, которые проявляются у мальчика, удалось купировать лекарствами, а от дистонических спасает только помощь в отделении реанимации. Ребенок очень нуждается в специализированной коляске для…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 1 comment