Alexander Vitkovski (alev_biz) wrote,
Alexander Vitkovski
alev_biz

Categories:

Один ген – две болезни. И так два раза

Хорошо известно, как с помощью полногеномных ассоциированных исследований (GWAS) можно найти такую мутацию в гене, которая будет связана с тем или иным заболеванием.

Один ген – две болезни. И так два раза

Но искать связь между нуклеотидными полиморфизмами и какой-то одной болезнью – довольно скучное занятие. То ли дело – попытаться найти общие для нескольких заболеваний мутации. Этому посвящена пара работ, в которых изучили мутации, характерные как для болезни Альцгеймера, так и для болезни Паркинсона.



При болезни Альцгеймера в нейронах накапливаются бета-амилоиды, либо нейрофибриллярные сплетения тау-белка. А при болезни Паркинсона образуются тельца Леви, состоящие из альфа-синуклеина. Иногда происходит так, что при обоих заболеваниях у пациентов обнаруживаются тельца Леви. В клинических наблюдениях было замечено, что у 30-40% пациентов, у которых диагностируют болезнь Паркинсона, присутствует ещё и деменция, и что у 30% пациентов с болезнью Альцгеймером развивается болезнь Паркинсона. Всё это означает, что между болезнью Паркинсона и Альцгеймера есть какое-то пересечение. И вот за это как раз и взялись учёные.

Одним из кандидатов оказался ген MAPT (microtubule-associated protein tau), находящийся на 17 хромосоме. Помимо того, что мутации в нём увеличивают риск и скорость развития болезни Альцгеймера, они так же влияют и на течение болезни Паркинсона.

Другим геном-кандидатом стал ABCA7 (ATP-binding cassette transporter A7), который является одним из активаторов фагоцитоза, необходимого для очистки цитоплазмы от агрегатов различных белков. Это — ответственная роль и, логично предположить, что мутации в гене могут стать причиной накопления белков, например, бета-амилоидов. И действительно, у пациентов с проявлениями болезни Альцгеймера или Паркинсона встречались вредные варианты этого гена (аллели). Под вредными подразумеваются варианты с мутациями, которые делают белок неправильно функционирующим или вовсе его «уничтожающие», например, преждевременный стоп-кодон. Эти вредные аллели в исследуемой выборке встречались нечасто, но то, что у пациентов, несущих такие аллели, проявлялись одновременно и болезнь Альцгеймера и Паркинсона, показывает, что ген ABCA7 вовлечён в патогенез обоих заболеваний. Возможно, действительно, его роль – очищать клетки от бета-амилоидов и альфа-синуклеина. И учёные предполагают, что этот ген может играть важную роль и в других болезнях, связанных с накоплением белков в клетках.

Текст: Надежда Потапова





Ссылка на источник

Tags: болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, генетика, геном, деменция, нейроновости
Subscribe

Posts from This Journal “нейроновости” Tag

promo alev_biz october 13, 12:29 1
Buy for 20 tokens
Ванечке Новышу всего два годика. Половину своей только начавшейся жизни он борется с онкологией. Опухоль желточного мешка крестцово-копчиковой области с врастанием в канал спинного мозга, с метастазами в подвздошные и паховые лимфоузлы – именно так звучит диагноз малыша. Благодаря…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments